Rombo syndrom

Rombo syndrom
Andra namn	Vermikulat atropodermi, milier, hypotrichosis, trichoepitheliom, basalcellscancer och perifer vasodilatation med cyanos
Rombo syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt

Rombos syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som främst kännetecknas av atrophoderma vermiculatum i ansiktet, multipel milier , telangiektaser , akral erytem , ​​perifer vasodilatation med cyanos och en benägenhet att utveckla basalcellscancer .

Lesionerna blir synliga i sen barndom, började vid åldrarna 7 till 10 år och är mest uttalade i ansiktet. Vid den tiden var en uttalad, något cyanotisk rodnad på läppar och händer uppenbar samt måttlig follikulär atrofi av huden på kinderna. I vuxen ålder utvecklades vitgula milierliknande papler och telangiektatiska kärl . Paplerna fanns särskilt på kinderna och pannan , och blev gradvis mycket iögonfallande och dominerade den kliniska bilden. Trichoepitheliom hittades i 1 fall.

Hos vuxna saknades ögonfransarna och ögonbrynen antingen eller var oregelbundet fördelade med defekt och missriktad tillväxt. Basalcellscancer var en frekvent komplikation. Hudatrofin kallades vermiculate atrophoderma . Basalcellscancer kan utvecklas runt 35 års ålder. Histologiska observationer under det tidiga stadiet inkluderar oregelbundet fördelade och atrofiska hårsäckar , milier , vidgade dermala kärl, brist på elastin eller elastin i klumpar. Efter lätt bestrålning observerades en tendens till ökad reparationsaktivitet både i epidermis och i dermala fibroblaster . Histologiska sektioner visade att dermis nästan saknade elastin i de flesta områden med klumpar av elastiskt material i andra områden. Sjukdomen hade överförts genom minst 4 generationer med fall av man-till-man-överföring.

Se även

• Tricho-rhino-phalangealt syndrom
• Lista över kutana tillstånd
• Lista över kutana tillstånd associerade med ökad risk för icke-melanom hudcancer
• Lista över kutana neoplasmer associerade med systemiska syndrom