Mutationer i RMI1 är associerade med Bloom-syndrom- liknande störning. Två patienter, båda med mikrocefalisk dvärgväxt, kom från samma familj. De bar på identiska heterozygota mutationer: [1255_1259del][Lys419LeufsTer5].
Fungera
RMI1-protein är en komponent i Bloom Syndrome Complex. RMI1-protein är uppbyggt av 2 OB-domäner (oligonukleotidbindande). OB1 binder till Topoisomerase III alfa , medan OB2 binder till RMI2 inom Bloom Syndrome-komplexet och FANCM i Fanconi Anemia pathway.
En infogning inom OB1-domänen av RMI1 infogas i det katalytiska centret av Topoisomerase III alfa och är nödvändigt för optimal aktivitet av detta enzym under cellulär DNA-reparation och homolog rekombination.
Meios
Under meios i spirande jäst Saccharomyces cerevisiae bildar TOP3 (ett typ I-topoisomeras ) och dess accessoriska faktor RMI1 en heterodimer som fungerar för att tillåta passage av en enkel DNA-sträng genom en annan. TOP3-RMI1-heterodimeren associeras med Sgs1 ( Bloom helicase ortholog ) för att bilda ett komplex som katalyserar upplösning av dubbla Holliday-övergångar . Dessutom deltar TOP3-RMI1-heterodimeren i alla meiotiska rekombinationsfunktioner associerade med Sgs1 , mest signifikant som en tidig rekombinationsmellanförare, främjar reglerad crossover och icke-crossover- rekombination och förhindrar ackumulering av avvikande rekombinationsintermediärer. I synnerhet främjar TOP3-RMI1-SGS1-komplexet tidig bildning av icke-överkorsande rekombinanter under meios.
Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, et al. (oktober 2003). "Ett nytt ubiquitinligas är bristfälligt vid Fanconi-anemi". Naturgenetik . 35 (2): 165–170. doi : 10.1038/ng1241 . PMID 12973351 . S2CID 10149290 .
Broberg K, Höglund M, Gustafsson C, Björk J, Ingvar C, Albin M, Olsson H (december 2007). "Genetisk variant av den humana homologa rekombinationsassocierade genen RMI1 (S455N) påverkar risken för AML/MDS och malignt melanom". Cancerbokstäver . 258 (1): 38–44. doi : 10.1016/j.canlet.2007.08.005 . PMID 17900800 .
