RECQL4

RECQL4
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, RECQ4, RecQ som helicase 4
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

ATP-beroende DNA-helikas Q4 är ett enzym som hos människor kodas av RECQL4 -genen .

Mutationer i RECQL4 är associerade med den autosomala recessiva sjukdomen Rothmund–Thomsons syndrom , en störning som har drag av för tidigt åldrande. Förutom Rothmund-Thomsons syndrom RECQL4 -mutationer också associerade med RAPADILINO och Baller-Gerolds syndrom . Det finns två typer av Rothmund Thomsons syndrom och det är typ 2 som förekommer hos patienter som bär på skadliga mutationer i båda kopiorna av RECQL4 -genen. Detta tillstånd är förknippat med en hög risk att utveckla osteosarkom (malign tumör i benet). RECQL4 har fått sitt namn från att vara homolog (delningssekvens) med andra medlemmar av RecQ-helikasfamiljen . Två andra genetiska sjukdomar beror på mutationer i andra RECQ-helikaser. Blooms syndrom är associerat med mutationer i BLM- genen och Werners syndrom är associerat med mutationer i WRN- genen.

DNA-reparation

Dubbelsträngsbrott i DNA är potentiellt dödliga för en cell och behöver repareras. Reparation av dubbelsträngsbrott genom homolog rekombination (HR) är en viktig cellulär mekanism för att undvika denna dödlighet. RECQL4 har en avgörande roll i det första steget av HR, kallat slutresektion. När RECQL4 är bristfällig reduceras slutresektionen och därmed HR. Bevis tyder på att andra former av DNA-reparation, inklusive icke-homolog ändkoppling , reparation av nukleotidexcision och reparation av basexcision, också beror på RECQL4-funktionen. I Rothmund-Thomsons syndrom överensstämmer sambandet mellan bristfällig RECQL4-medierad DNA-reparation och för tidigt åldrande med DNA-skadeteorin om åldrande .

Vidare läsning

Kellermayer R (2006). "Den mångsidiga RECQL4" . Genet. Med . 8 (4): 213–6. doi : 10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a . PMID 16617241 .
Soukup T (1976). "Intrafusala fibertyper i muskelspindlar hos råttor: morfologiska och histokemiska egenskaper". Histokemi . 47 (1): 43–57. doi : 10.1007/BF00492992 . PMID 133085 . S2CID 23487130 .
Kitao S, Shimamoto A, Goto M, et al. (1999). "Mutationer i RECQL4 orsakar en delmängd av fall av Rothmund-Thomsons syndrom". Nat. Genet . 22 (1): 82–4. doi : 10.1038/8788 . PMID 10319867 . S2CID 195211275 .
Yankiwski V, Marciniak RA, Guarente L, Neff NF (2000). "Kärnstruktur i normala celler och Blooms syndromceller" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (10): 5214–9. Bibcode : 2000PNAS...97.5214Y . doi : 10.1073/pnas.090525897 . PMC 25808 . PMID 10779560 .
Kawabe T, Tsuyama N, Kitao S, et al. (2000). "Differentiell reglering av humana RecQ-familjens helikaser i celltransformation och cellcykel" . Onkogen . 19 (41): 4764–72. doi : 10.1038/sj.onc.1203841 . PMID 11032027 .
Wang LL, Worley K, Gannavarapu A, et al. (2002). "Intronstorleksbegränsning som en mutationsmekanism vid Rothmund-Thomsons syndrom" . Am. J. Hum. Genet . 71 (1): 165–7. doi : 10.1086/341234 . PMC 384974 . PMID 12016592 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Roversi G, Beghini A, Zambruno G, et al. (2003). "Identifiering av två nya RECQL4exonic SNPs och genomisk karakterisering av IVS12-minisatelliten". J. Hum. Genet . 48 (2): 107–9. doi : 10.1007/s100380300016 . PMID 12601557 . S2CID 9960752 .
Wang LL, Gannavarapu A, Clericuzio CL, et al. (2004). "Frånvaro av RECQL4-mutationer i poikiloderma med neutropeni i Navajo och icke-Navajo patienter". Am. J. Med. Genet. A . 118 (3): 299–301. doi : 10.1002/ajmg.a.10057 . PMID 12673665 . S2CID 36023058 .
Beghini A, Castorina P, Roversi G, et al. (2004). "RNA-bearbetningsdefekter av helikasgenen RECQL4 i en sammansatt heterozygot Rothmund-Thomson-patient". Am. J. Med. Genet. A . 120 (3): 395–9. doi : 10.1002/ajmg.a.20154 . PMID 12838562 . S2CID 25885145 .
Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (2004). "Molekylär defekt av RAPADILINO-syndrom utökar fenotypspektrumet av RECQL-sjukdomar" . Brum. Mol. Genet . 12 (21): 2837–44. doi : 10.1093/hmg/ddg306 . PMID 12952869 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "Transkriptomkarakterisering belyser signalnätverk som styr mänsklig ES-celltillväxt och differentiering". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Nishijo K, Nakayama T, Aoyama T, et al. (2004). "Mutationsanalys av RECQL4-genen i sporadiska osteosarkom" . Int. J. Cancer . 111 (3): 367–72. doi : 10.1002/ijc.20269 . PMID 15221963 . S2CID 20389854 .
Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (2005). "RECQL4, muterad i Rothmund-Thomson- och RAPADILINO-syndromen, interagerar med ubiquitinligaserna UBR1 och UBR2 i N-end-regelvägen" . Brum. Mol. Genet . 13 (20): 2421–30. doi : 10.1093/hmg/ddh269 . PMID 15317757 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Sengupta S, Shimamoto A, Koshiji M, et al. (2005). "Tumörsuppressor p53 undertrycker transkription av RECQ4-helikas" . Onkogen . 24 (10): 1738–48. doi : 10.1038/sj.onc.1208380 . PMID 15674334 .

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Rothmund-Thomsons syndrom