RBFOX1

RBFOX1
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, RNA-bindande protein, fox-1 homolog 1, RNA-bindande fox-1 homolog 1 Externa
ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Fox-1-homolog A , även känd som ataxin 2-bindande protein 1 ( A2BP1 ) eller hexaribonukleotidbindande protein 1 ( HRNBP1 ) eller RNA-bindande protein, fox-1-homolog ( Rbfox1 ), är ett protein som hos människor kodas av RBFOX1- genen .

Fungera

Rbfox1 har ett RNA-igenkänningsmotiv som är mycket konserverat bland RNA-bindande proteiner . Rbfox1, och det relaterade proteinet Rbfox2 , binder konsensus-RNA-sekvensmotivet (U)GCAUG inom introner för att utöva sina funktioner som alternativa splitsningsfaktorer .

Dessutom binder Rbfox1/A2BP1-proteinet till C-terminalen av ataxin-2 och kan bidra till den begränsade patologin hos spinocerebellär ataxi typ 2 (SCA2). Ataxin-2 är genprodukten av SCA2-genen som orsakar familjär neurodegenerativa sjukdomar. Flera alternativt splitsade transkriptvarianter har hittats för denna gen. Vissa av dessa varianter lokaliseras till kärnan och andra till cytoplasman. Nukleära varianter har en väletablerad roll i vävnadsspecifik alternativ splitsning. Rbfox1 cytoplasmatiska varianter modulerar mRNA-stabilitet och translation. I stressade celler har Rbfox1 visats lokaliseras till cytoplasmatiska stressgranuler .

Se även

Vidare läsning

Gallagher TL, Arribere JA, Geurts PA, Exner CR, McDonald KL, Dill KK, Marr HL, Adkar SS, Garnett AT, Amacher SL, Conboy JG (november 2011). "Rbfox-reglerad alternativ skarvning är avgörande för zebrafiskens hjärt- och skelettmuskelfunktioner" . Utvecklingsbiologi . 359 (2): 251–61. doi : 10.1016/j.ydbio.2011.08.025 . PMC 3521583 . PMID 21925157 .
Shibata H, Huynh DP, Pulst SM (maj 2000). "Ett nytt protein med RNA-bindande motiv interagerar med ataxin-2" . Human molekylär genetik . 9 (9): 1303–13. doi : 10.1093/hmg/9.9.1303 . PMID 10814712 .
Kiehl TR, Shibata H, Vo T, Huynh DP, Pulst SM (augusti 2001). "Identifiering och uttryck av en musortolog av A2BP1". Däggdjurs genom . 12 (8): 595–601. doi : 10.1007/s00335-001-2056-4 . PMID 11471052 . S2CID 7340712 .
Underwood JG, Boutz PL, Dougherty JD, Stoilov P, Black DL (november 2005). "Homologer av Caenorhabditis elegans Fox-1-proteinet är neuronala splitsningsregulatorer hos däggdjur" . Molekylär och cellulär biologi . 25 (22): 10005–16. doi : 10.1128/MCB.25.22.10005-10016.2005 . PMC 1280273 . PMID 16260614 .
Auweter SD, Fasan R, Reymond L, Underwood JG, Black DL, Pitsch S, Allain FH (januari 2006). "Molekylär grund för RNA-igenkänning av den humana alternativa splitsningsfaktorn Fox-1" . EMBO Journal . 25 (1): 163–73. doi : 10.1038/sj.emboj.7600918 . PMC 1356361 . PMID 16362037 .
Ponthier JL, Schluepen C, Chen W, Lersch RA, Gee SL, Hou VC, Lo AJ, Short SA, Chasis JA, Winkelmann JC, Conboy JG (maj 2006). "Fox-2 splitsningsfaktor binder till ett konserverat intronmotiv för att främja inkludering av protein 4.1R alternativ exon 16" . Journal of Biological Chemistry . 281 (18): 12468–74. doi : 10.1074/jbc.M511556200 . PMID 16537540 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Zhou HL, Baraniak AP, Lou H (februari 2007). "Roll för Fox-1/Fox-2 i att förmedla den neuronala vägen för kalcitonin/kalcitoningen-relaterad peptidalternativ RNA-bearbetning" . Molekylär och cellulär biologi . 27 (3): 830–41. doi : 10.1128/MCB.01015-06 . PMC 1800674 . PMID 17101796 .