Pseudo grå blodplättssyndrom

Pseudo grå blodplättssyndrom
Specialitet	Hematologi

Pseudo-grå blodplättssyndrom beskrevs av Cockbill, Burmester och Heptinstall (1988) som rapporterade en 25-årig kvinna med en historia av milda blåmärken och blödningar. Ett annat fall beskrevs i Japan 2002.

Presentation

Blödningstid, aktiverad partiell tromboplastintid , protrombintid och euglobulinlystid låg inom normala gränser. Det påvisades inga blodplättsantikroppar . Patientens mamma och två systrar hade en historia av lätta blåmärken och kraftiga menstruationer. En bror hade inga rapporterade blödningstendenser. Blodplättar från mamman, systrarna och en dotter var normala till antal och utseende under ljusmikroskopet. Blodplättar i blod som samlats in i EDTA -rör verkade gråa och agranulära jämfört med blodplättar från blod i citrat eller heparin . Det viktigaste fyndet är under elektronmikroskopi , EDTA-exponerade blodplättar visade omfattande aktivering, med förlust av lagringsgranulinnehåll och pseudopodbildning. Trombocytaggregationsstudier var normala.

Den onormala trombocytreaktionen efter EDTA-exponering tros vara orsakad av en plasmafaktor, men inte ett immunglobulin . Mekanismen genom vilken trombocytaktivering sker är fortfarande okänd. Få fall har rapporterats i litteraturen.

Diagnos

Jämförelse med grå blodplättssyndrom

Pseudo-grå trombocytsyndrom skiljer sig från grå blodplättssyndrom (GPS), ett av de gigantiska trombocytsyndromen . GPS kännetecknas av " trombocytopeni , onormalt stora agranulära blodplättar i perifera blodutstryk och nästan total frånvaro av trombocyt-alfa-granuler och deras beståndsdelar." Defekten i GPS är megakaryocyternas misslyckande att paketera sekretoriska proteiner till alfa-granulat. Patienter med GPS påverkas av milda till måttliga blödningstendenser.