Proximal femoral fokal brist
| Proximal femoral fokal brist | |
|---|---|
| Andra namn | Medfödd femoral brist |
 | |
| 13-årig tjej med PFFD | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Proximal femoral focal deficiency ( PFFD ), även känd som Congenital Femoral Deficiency ( CFD ), är en sällsynt, icke-ärftlig fokal defekt som påverkar bäckenet , särskilt höftbenet, och det proximala lårbenet . Störningen kan påverka ena sidan eller båda, med höften deformeras och benet förkortas.
Det är vanligtvis kopplat till frånvaron eller förkortning av ett benben ( fibulär hemimelia ) och frånvaron av en knäskål . Andra kopplade fosterskador inkluderar luxation eller instabilitet i leden mellan lårbenet och knäskålen, en förkortad tibia eller fibula och fotdeformiteter.
Orsaker
Orsaken till PFFD är osäker. Två hypoteser har framförts. Teorin om sklerotomsubtraktion förutsätter skador på neurala kamceller som är föregångare till sensoriska nerver på nivån L4 och L5. Histologiska studier av ett foster med ensidig PFFD har föranlett en alternativ hypotes att PFFD orsakas av en defekt i mognad av kondrocyter (broskceller) vid tillväxtplattan. I båda hypoteserna är medlet som orsakar skadan vanligtvis inte känt. Talidomid är känt för att orsaka PFFD när mamman exponeras för det under den femte eller sjätte veckan av graviditeten, och det spekuleras i att exponering för andra gifter under graviditeten också kan vara en orsak. Andra etiologier som har föreslagits, men inte bevisats, inkluderar anoxi , ischemi , strålning , infektion , hormoner och mekanisk kraft. PFFD förekommer sporadiskt och verkar inte vara ärftligt.
Diagnos
Klassificeringar
Det finns vanligtvis fyra klasser (eller typer ) av PFFD, allt från klass A till klass D, enligt Aitkens detaljer.
Typer av PFFD
Typ A — Lårbenet är något kortare i den proximala änden (nära höften), och lårbenshuvudet (lårbenets kula som går in i höftskålen) kanske inte är tillräckligt fast för att kunna ses på röntgenstrålar kl. födelse, men senare hårdnar (ossifierar). Denna deformitet kallas ibland medfödd kort lårben, eftersom barnets anatomi från höft till knä är sammanhängande och liknar deras jämnåriga med undantag för det ena förkortade benet. I vissa fall kommer barn med typ A-deformiteter också att ha ett externt roterat lårben, vilket kan leda till böjning av benen (genu varum).
Typ B — Femurbenet är kortare i den proximala änden (nära höften) och defekten påverkar både lårbenshuvudet (kulan) och lårbensskaftet (den långa delen av benet). Denna defekt är allvarligare än typ A-deformiteter eftersom den inte läker spontant och vid skelettmognad kommer det proximala lårbenet (nedre delen nära knät) inte att ansluta till lårbenshuvudet.
Typ C — Hela den övre halvan av lårbenet saknas, inklusive trochantrarna (den del av benet där musklerna är fästa på det övre låret) och lårbenshuvudet. Vid typ C-deformiteter är det proximala lårbenet inte kopplat till höften på något sätt. Faktum är att många barn med typ C-deformiteter också har acetabulär dysplasi, ett tillstånd där acetabulum (höftskålen) är ytlig, onormalt formad och orienterad utåt.
Typ D — Detta är den allvarligaste formen av proximal femurfokal brist, där det mesta av lårbensbenet saknas och endast en liten oregelbunden benbit ovanför den distala femorala epifysen (änden av lårbensbenet vid knät) finns närvarande . I bäckenet finns inget acetabulum (höftskålen); istället är bäckenväggen platt på den drabbade sidan.
Behandling
Beroende på svårighetsgraden av missbildningarna kan behandlingen innefatta amputation av foten eller en del av benet, förlängning av lårbenet, förlängningsprotes eller anpassade skolyft . Amputation kräver vanligtvis användning av protes . Ett annat alternativ är en rotationsplastik , även känd som Van Ness-kirurgi. I denna situation avlägsnas foten och fotleden kirurgiskt och fästs sedan vid lårbenet. Detta skapar en funktionell "knäled". Detta gör att patienten kan passa med en protes under knäet jämfört med en traditionell protes ovanför knäet. [ citat behövs ]
I mindre allvarliga fall kan användningen av en Ilizarov-apparat vara framgångsrik i samband med höft- och knäoperationer (beroende på status för lårbenshuvudet/knäskålen) för att förlänga lårbenslängden till normala intervall. Denna behandlingsmetod kan vara problematisk eftersom Ilizarov kan behöva appliceras både under tidig barndom (för att förhindra att lårbenet blir extremt kort när tillväxten börjar) och efter puberteten (för att matcha benlängden efter att tillväxten har avslutats). Den klara fördelen med detta tillvägagångssätt är dock att ingen protetik behövs och vid slutet av kirurgiska ingrepp kommer patienten inte att skilja sig biologiskt eller anatomiskt från en person född utan PFFD. [ citat behövs ]
I vissa fall kan patienten inte begära behandling utan istället välja att använda rullstol eller andra hjälpmedel för att underlätta rörligheten. [ citat behövs ]