Protocadherin 19

Protocadherin 19 är ett protein som tillhör protocadherinfamiljen , som är en del av den stora cadherinsuperfamiljen av celladhesionsproteiner . PCDH19-genen som kodar för proteinet finns på X-kromosomens långa arm .

Klinisk signifikans

Mutationer av PCDH19-genen orsakar epilepsi-intellektuell funktionsnedsättning hos kvinnor . Enligt en recension publicerad 2021 var PCDH19 en av de sex gener som oftast drabbades av genetiska epilepsier.

Historia

PCDH19-genen som kodar för proteinet klonades först år 2000 av Nagase et al. År 2008 identifierades PCDH19 som den gen som ansvarar för utvecklingen av epilepsi-intellektuell funktionsnedsättning hos kvinnor, och under åren som har gått sedan dess, hittades sällsynta fall av män som drabbats av denna sjukdom.