Peroxisomal biogenesfaktor 2

PEX2-
identifierare
	, PAF1, PBD5A, PBD5B, PMP3, PMP35, PXMP3, RNF72, ZWS3, peroxisomal biogenesfaktor 2
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Peroxisomal biogenesfaktor 2 är ett protein som hos människor kodas av PEX2 -genen .

Denna gen kodar för ett integrerat peroxisomalt membranprotein som krävs för peroxisombiogenes. Proteinet tros vara involverat i import av peroxisomalt matrisprotein. Mutationer i denna gen resulterar i en form av Zellwegers syndrom och infantil Refsums sjukdom . Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för samma protein.

Vidare läsning

Distel B, Erdmann R, Gould SJ, et al. (1996). "En enhetlig nomenklatur för peroxisombiogenesfaktorer" . J. Cell Biol . 135 (1): 1–3. doi : 10.1083/jcb.135.1.1 . PMC 2121017 . PMID 8858157 .
Patarca R, Fletcher MA (1992). "Ringfinger i peroxisommonteringsfaktor-1" . FEBS Lett . 312 (1): 1–2. doi : 10.1016/0014-5793(92)81397-5 . PMID 1426230 . S2CID 45880970 .
Tsukamoto T, Miura S, Fujiki Y (1991). "Återställande av ett 35K membranprotein av peroxisomsammansättning i en peroxisom-defekt däggdjurscellmutant". Naturen . 350 (6313): 77–81. doi : 10.1038/350077a0 . PMID 1750930 . S2CID 4260994 .
Brul S, Westerveld A, Strijland A, et al. (1988). "Genetisk heterogenitet i cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrom och andra ärftliga störningar med en generaliserad försämring av peroxisomala funktioner. En studie som använder komplementeringsanalys" . J. Clin. Investera . 81 (6): 1710–5. doi : 10.1172/JCI113510 . PMC 442615 . PMID 2454948 .
Berteaux-Lecellier V, Picard M, Thompson-Coffe C, et al. (1995). "En icke-däggdjurshomolog av PAF1-genen (Zellwegers syndrom) upptäckt som en gen involverad i karyogami i svampen Podospora anserina" . Cell . 81 (7): 1043–51. doi : 10.1016/S0092-8674(05)80009-1 . PMID 7600573 .
Masuno M, Shimozawa N, Suzuki Y, et al. (1994). "Tilldelning av den humana peroxisomsammansättningsfaktor-1-genen (PXMP3) ansvarig för Zellwegers syndrom till kromosom 8q21.1 genom fluorescens in situ hybridisering". Genomik . 20 (1): 141–2. doi : 10.1006/geno.1994.1144 . PMID 8020947 .
Shimozawa N, Suzuki Y, Tomatsu S, et al. (1999). "En ny mutation, R125X i peroxisommonteringsfaktor-1 ansvarig för Zellwegers syndrom" . Brum. Mutat . Suppl 1: S134–6. doi : 10.1002/humu.1380110145 . PMID 9452066 . S2CID 38274040 .
Gärtner J, Brosius U, Obie C, et al. (1998). "Återställande av PEX2-peroxisommonteringsdefekter genom överuttryck av PMP70". Eur. J. Cell Biol . 76 (4): 237–45. doi : 10.1016/s0171-9335(98)80001-0 . PMID 9765053 .
Shimozawa N, Imamura A, Zhang Z, et al. (1999). "Defekta PEX-genprodukter korrelerar med proteinimporten, biokemiska abnormiteter och fenotypisk heterogenitet i peroxisombiogenesstörningar" . J. Med. Genet . 36 (10): 779–81. doi : 10.1136/jmg.36.10.779 . PMC 1734244 . PMID 10528859 .
Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Molekylär anatomi av peroxin Pex12p: ringfingerdomän är väsentlig för Pex12p-funktionen och interagerar med den peroxisominriktade signaltyp 1-receptorn Pex5p och ett ringperoxin, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 .
Biermanns M, Gärtner J (2000). "Genomisk organisation och karakterisering av human PEX2 som kodar för ett 35-kDa peroxisomalt membranprotein". Biochem. Biophys. Res. Commun . 273 (3): 985–90. doi : 10.1006/bbrc.2000.3039 . PMID 10891359 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Biermanns M, von Laar J, Brosius U, Gärtner J (2003). "Det peroxisomala membranet som riktar in sig på mänskligt peroxin 2 (PEX2)". Eur. J. Cell Biol . 82 (4): 155–62. doi : 10.1078/0171-9335-00310 . PMID 12751901 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Steinberg S, Chen L, Wei L, et al. (2005). "PEX-genskärmen: molekylär diagnos av peroxisombiogenesstörningar i Zellwegers syndromspektrum". Mol. Genet. Metab . 83 (3): 252–63. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . PMID 15542397 .
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Ett nätverk av mänskligt protein-proteininteraktion: en resurs för att kommentera proteomet" . Cell . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . PMID 16169070 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

externa länkar