Palladin

PALLD
Protein PALLD PDB 2dm2.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, CGI-151, CGI151, MYN, PNCA1, SIH002, palladin, cytoskelettassocierat protein
Externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Palladin är ett protein som hos människor kodas av PALLD -genen . Palladin är en komponent i aktininnehållande mikrofilament som kontrollerar cellform, vidhäftning och sammandragning.

Upptäckt

Palladin karakteriserades oberoende av två forskargrupper, först i Carol Oteys labb (2000) och sedan i Olli Carpéns labb (2001). Det är en del av myotilin-myopalladin-palladin-familjen och kan spela en viktig roll för att modulera aktincytoskelettet . Palladin, i motsats till myotilin och myopalladin , som endast uttrycks i tvärstrimmig muskel , uttrycks överallt i celler av mesenkymalt ursprung.

Palladin fick sitt namn efter den italienska renässansarkitekten Andrea Palladio , vilket återspeglar dess lokalisering till arkitektoniska delar av cellen.

Det eukaryota cytoskelettet. Palladin är en komponent i detta komplexa cellulära maskineri.

Isoformer

Hos människor verkar det som om det finns sju olika isoformer, av vilka några uppstår genom alternativ skarvning . Hos möss uppstår tre stora isoformer av palladin från en enda gen. Dessa isoformer innehåller mellan tre och fem kopior (beroende på isoformen) av en Ig-liknande domän och mellan en och två kopior av en polyprolindomän.

Fungera

Palladins exakta biologiska roll är dåligt förstådd, men den har visat sig spela en roll i cytoskelettorganisation, embryonal utveckling, cellmotilitet, ärrbildning i huden och nervcellsutveckling.

Sjukdomskoppling

Nyligen har det visats att palladin- RNA överuttrycks hos patienter med pankreatisk neoplasi , och att palladin både överuttrycks och muteras i en ärftlig form av pankreascancer . Den palladinmutation som identifieras i familjär pankreascancer kan vara unik för en enda nordamerikansk familj, eftersom samma mutation inte har hittats i några andra europeiska respektive nordamerikanska populationer i två andra genetiska studier.

Vidare har Salaria et al. har visat att palladin överuttrycks i det icke-neoplastiska stroma av pankreascancer, men endast sällan i cancercellerna i sig, vilket tyder på att palladins roll i denna sjukdom kan innebära förändringar i tumörens mikromiljö. Mer forskning krävs helt klart innan detta protein och dess roll i neoplasi kan förstås fullt ut.

Sjukdomsframkallande mutationer har också identifierats i de två andra medlemmarna av denna genfamilj. Myotilinmutationer orsakar en form av lem-gördel muskeldystrofi, och mutationer i myopalladin orsakar en ärftlig form av hjärtsjukdom ( dilaterad kardiomyopati) .

Interaktioner

PALLD har visat sig interagera med EZR .

Vidare läsning

externa länkar