Pais syndrom
| Pais syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Medianklyfta av överläpp-corpus callosum lipoma-mittlinje ansikts-kutan polyper syndrom |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | mycket sällsynt, mellan 10-80 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Pai-syndrom , även känt som Median cleft of the övreläpp-corpus callosum lipoma-midline facial cutaneous polyps syndrome, är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av nervsystemet, kutana, okulära, nasala och bukala anomalier med ansiktsdysmorfismer.
tecken och symtom
Lista över vanliga symtom:
- Deprimerad näsrygg
- Median läppspalt
- Lipom i centrala nervsystemet.
- Näspolypos
- Förekomst av hudtaggar
- Subkutan knöl
Lista över inte så vanliga symtom:[2]
- Orala frenulum abnormiteter
- Bifid uvula
- Hypertelorism
- Telecanthus
Lista över ovanliga symtom:[2]
- Saknas/underutvecklad corpus callosum
- Nedåtlutande palpebrala sprickor
- Encephalocele
- Coloboma
- Näsdefekter
- Frontal bossning
- Hög gom
Orsaker
En specifik, delad genetisk orsak har inte hittats. Det närmaste det var ett fall som rapporterats av Masuno et al. av en japansk flicka med symtom på sjukdomen plus kortväxthet och intellektuella funktionsnedsättningar med en spontan ömsesidig translokation . Denna translokation involverade kromosom Xq28 och kromosom 16q11.2 (mer specifikt 46,X,t(X;16)(q28;q11.2).
Epidemiologi
Enligt OMIM har 18 fall beskrivits i medicinsk litteratur, men enligt ORPHAnet har 67 fall beskrivits.