Pacman dysplasi
| Pacman dysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Epifysstippling med osteoklastisk hyperplasi |
 | |
| Pacman dysplasi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Pacman-dysplasi är en dödlig autosomal recessiv skelettdysplasi . Dysplasin är närvarande under fosterutvecklingen.
- Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL (2005). "Att skilja Pacman-dysplasi från mukolipidos II: kommentar om Saul et al. [2005]". Am J Med Genet A . 135 (3): 333. doi : 10.1002/ajmg.a.30717 . PMID 15887286 . S2CID 38848656 .
- Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J (2005). "Prenatal mukolipidos typ II (I-cellssjukdom) kan uppträda som Pacman-dysplasi". Am J Med Genet A . 135 (3): 328–32. doi : 10.1002/ajmg.a.30716 . PMID 15887289 . S2CID 2151584 .
- Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL (1998). "Pacman dysplasi: rapport om två drabbade syskon". Am J Med Genet . 77 (4): 272–6. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980526)77:4<272::AID-AJMG4>3.0.CO;2-P . PMID 9600734 .
- Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, Lachman R (1993). "Nytt epifysalt stipplingssyndrom med osteoklastisk hyperplasi". Am J Med Genet . 45 (5): 558–61. doi : 10.1002/ajmg.1320450506 . PMID 8456823 .
- Miller SF, Proud VK, Werner AL, Field FM, Wilcox WF, Lachman RS, Rimoin DL (2003). "Pacman-dysplasi: en dödlig skelettdysplasi med varierande radiografiska egenskaper". Pediatr Radiol . 33 (4): 256–60. doi : 10.1007/s00247-002-0859-4 . PMID 12709756 . S2CID 185059 .
externa länkar