PSPH

PSPH
Tillgängliga strukturer PDB Ortolog sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, PSP, PSPHD, fosfoserinfosfatas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Fosfoserinfosfatas är ett enzym som hos människor kodas av PSPH -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen tillhör en underfamilj av fosfotransferaserna . Detta kodade enzym är ansvarigt för det tredje och sista steget i L-serinbildning. Det katalyserar magnesiumberoende hydrolys av L-fosfoserin och är också involverat i en utbytesreaktion mellan L-serin och L-fosfoserin. Brist på detta protein tros vara kopplat till Williams syndrom.

Klinisk signifikans

Homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i PSPH orsakar Neu-Laxova syndrom och fosfoserinfosfatasbrist.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studiet av PSPH-funktion. En villkorlig knockout-muslinje kallad Psph ^{tm1a(EUCOMM)Hmgu} genererades på Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning

Psph knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
All data tillgänglig på.
Leukocyter från perifert blod 6 veckor	Vanligt
Insulin	Vanligt
Hematologi 6 veckor	Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14	Onormal
Recessiv dödlig studie	Onormal
Kroppsvikt	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi 16 veckor	Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion	Vanligt
Immunfenotypning av mjälte	Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning	Vanligt
Benmärgsimmunfenotypning	Vanligt
Epidermal immunkomposition	Vanligt
Influensa utmaning	Vanligt

Vidare läsning

•    Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (januari 1990). "Gendoseringseffekt i förvärvad monosomi 7: distinkt beteende hos beta-glukuronidas och fosfoserinfosfatas". Gener, kromosomer och cancer . 1 (3): 216–20. doi : 10.1002/gcc.2870010305 . PMID 1964582 . S2CID 31576324 .
•    Shetty KT (dec 1990). "Fosfoserinfosfatas från mänsklig hjärna: partiell rening, karakterisering, regional distribution och effekt av vissa modulatorer inklusive psykoaktiva droger". Neurokemisk forskning . 15 (12): 1203–10. doi : 10.1007/BF01208581 . PMID 1965857 . S2CID 24831337 .
•   Novelli G, Dallapiccola B (1989). "Gendosstudier tilldelar fosfoserinfosfatasgenen regionalt till 7p15.1 eller 2". Annales de Génétique . 31 (3): 195–6. PMID 2851960 .
•    Moro-Furlani AM, Turner VS, Hopkinson DA (maj 1980). "Genetiska och biokemiska studier på humant fosfoserinfosfatas". Annals of Human Genetics . 43 (4): 323–33. doi : 10.1111/j.1469-1809.1980.tb01566.x . PMID 6249179 . S2CID 13270060 .
•   Sparkes RS, Mohandas T, Sparkes MC (1983). "Den humana fosfoserinfosfatasgenen (PSP) kartläggs till kromosom 7 genom somatisk cellgenetisk analys". Cytogenetik och cellgenetik . 35 (1): 70–1. doi : 10.1159/000131840 . PMID 6297855 .
•   Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (Jul 1997). "Fosfoserinfosfatasbrist hos en patient med Williams syndrom" . Journal of Medical Genetics . 34 (7): 594–6. doi : 10.1136/jmg.34.7.594 . PMC 1051004 . PMID 9222972 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Collet JF, Stroobant V, Pirard M, Delpierre G, Van Schaftingen E (juni 1998). "En ny klass av fosfotransferaser fosforylerade på en aspartatrest i ett aminoterminalt DXDX(T/V)-motiv" . Journal of Biological Chemistry . 273 (23): 14107–12. doi : 10.1074/jbc.273.23.14107 . PMID 9603909 .
•   Collet JF, Stroobant V, Van Schaftingen E (november 1999). "Mekanistiska studier av fosfoserinfosfatas, ett enzym relaterat till P-typ ATPaser" . Journal of Biological Chemistry . 274 (48): 33985–90. doi : 10.1074/jbc.274.48.33985 . PMID 10567362 .
•   Peeraer Y, Rabijns A, Verboven C, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (Jan 2002). "Rening, kristallisation och preliminär röntgendiffraktionsanalys av humant fosfoserinfosfatas". Acta Crystallographica Sektion D. 58 (Pt 1): 133–4. doi : 10.1107/S0907444901017310 . PMID 11752790 .
•   Kim HY, Heo YS, Kim JH, Park MH, Moon J, Kim E, Kwon D, Yoon J, Shin D, Jeong EJ, Park SY, Lee TG, Jeon YH, Ro S, Cho JM, Hwang KY (november 2002 ). "Molekylär grund för den lokala konformationella omarrangemanget av humant fosfoserinfosfatas" . Journal of Biological Chemistry . 277 (48): 46651–8. doi : 10.1074/jbc.M204866200 . PMID 12213811 .
•   Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (feb 2004). "Mutationer ansvariga för 3-fosfoserinfosfatasbrist" . European Journal of Human Genetics . 12 (2): 163–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . PMID 14673469 .
•   Peeraer Y, Rabijns A, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (aug 2004). "Hur kalcium hämmar det magnesiumberoende enzymet humant fosfoserinfosfatas" . European Journal of Biochemistry . 271 (16): 3421–7. doi : 10.1111/j.0014-2956.2004.04277.x . PMID 15291819 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Molekylär systembiologi . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .

externa länkar

• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P78330 (fosfoserinfosfatas) på PDBe-KB .