PLEKHM1

PLEKHM1
-identifierare
	, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin-homologi och RUN-domän som innehåller M1, OPTA3
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Pleckstrin-homologidomän-innehållande familj M-medlem 1 även känd som PLEKHM1 är ett protein som hos människor kodas av PLEKHM1 -genen .

Fungera

PLEKHM1 kan ha kritisk funktion vid vesikulär transport i osteoklaster .

PLEKHM1 innehåller en C-terminal Rubicon Homology (RH) domän , som förmedlar interaktion med små GTPase Rab7 . Denna domän delas med familjens RH-domän som innehåller familjemedlemmarna Rubicon och Pacer , som är autofagiregulatorer.

Klinisk signifikans

Mutationer i PLEKHM1-genen är associerade med osteopetros OPTB6.

Vidare läsning

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Ett mänskligt protein-proteininteraktionsnätverk: en resurs för att kommentera proteomen". Cell . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML, et al. (2001). "Nytt adapterprotein AP162 förbinder ett sialyl-Le(x)-positivt mucin med en apoptotisk signaltransduktionsväg". Glycoconj. J . 18 (11–12): 915–23. doi : 10.1023/A:1022256610674 . PMID 12820725 . S2CID 6993267 .
Del Fattore A, Fornari R, Van Wesenbeeck L, et al. (2008). "En ny heterozygot mutation (R714C) av osteopetrosgenen, pleckstrin homolog domän innehållande familj M (med körd domän) medlem 1 (PLEKHM1), försämrar vesikulär försurning och ökar TRACP-sekretionen i osteoklaster" . J. Bengruvarbetare. Res . 23 (3): 380–91. doi : 10.1359/jbmr.071107 . PMID 17997709 . S2CID 34037255 .
Edwards TL, Scott WK, Almonte C, et al. (2010). "Genomomfattande associationsstudie bekräftar SNPs i SNCA och MAPT-regionen som vanliga riskfaktorer för Parkinsons sjukdom" . Annals of Human Genetics . 74 (2): 97–109. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00560.x . PMC 2853717 . PMID 20070850 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Van Wesenbeeck L, Odgren PR, Coxon FP, et al. (2007). "Involvering av PLEKHM1 i osteoklastisk vesikulär transport och osteopetros i framtänder frånvarande råttor och människor" . J. Clin. Investera . 117 (4): 919–30. doi : 10.1172/JCI30328 . PMC 1838941 . PMID 17404618 .