PIK3R1

PIK3R1
Protein PIK3R1 PDB 1bfi.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, AGM7, GRB1, IMD36, p85, p85-ALPHA, fosfoinositid-3-kinas regulatorisk subenhet 1, PI3KR1
externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Fosfatidylinositol 3-kinas regulatorisk subenhet alfa är ett enzym som hos människor kodas av PIK3R1 -genen .

Fungera

Fosfatidylinositol 3-kinas fosforylerar inositolringen av fosfatidylinositol i 3-primär position. Enzymet innefattar en 110 kD katalytisk subenhet och en regulatorisk subenhet på antingen 85, 55 eller 50 kD. Denna gen kodar för den 85 kD regulatoriska subenheten. insulinets metaboliska verkan , och en mutation i denna gen har associerats med insulinresistens . Alternativ splitsning av denna gen resulterar i tre transkriptvarianter som kodar för olika isoformer.

Klinisk signifikans

Mutationer i PIK3R1 är inblandade i fall av bröstcancer .

Mutationer i PIK3R1 är associerade med SHORT syndrom .

Interaktioner

PIK3R1 har visat sig interagera med:

Vidare läsning