Proteinkodande gen hos människor
PEX12 Identifiers
, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12
External IDs
Wikidata
Peroxisomsammansättningsprotein 12 är ett protein som hos människor kodas av PEX12 -genen .
Fungera
PEX12 behövs för proteinimport till peroxisomer. Denna gen tillhör familjen peroxin-12. Peroxiner (PEX) är proteiner som är väsentliga för sammansättningen av funktionella peroxisomer.
Klinisk signifikans
Peroxisombiogenesstörningarna (PBD; MIM 601539) är en grupp genetiskt heterogena sjukdomar som vanligtvis är dödliga i tidig spädbarnsålder . Även om de kliniska egenskaperna hos PBD-patienter varierar, uppvisar celler från alla PBD-patienter en defekt i importen av en eller flera klasser av peroxisomala matrisproteiner till organellen. Denna cellulära fenotyp delas av jäst-"pex"-mutanter och mänskliga ortologer av jäst-PEX-gener som är defekta i vissa PBD-komplementeringsgrupper (CG).
Interaktioner
PEX12 har visats interagera med PEX10 , PEX5 och PEX19 .
Vidare läsning
Okumoto K, Fujiki Y (1997). "PEX12 kodar för ett integrerat membranprotein av peroxisomer". Nat. Genet . 17 (3): 265–6. doi : 10.1038/ng1197-265 . PMID 9354782 . S2CID 30206958 .
Schrader M, Reuber BE, Morrell JC, et al. (1998). "Uttryck av PEX11beta förmedlar peroxisomproliferation i frånvaro av extracellulära stimuli" . J. Biol. Chem . 273 (45): 29607–14. doi : 10.1074/jbc.273.45.29607 PMID 9792670 .
Chang CC, Gould SJ (1998). "Fenotyp-genotyp-relationer i komplementgrupp 3 av peroxisom-biogenesrubbningarna" . Am. J. Hum. Genet . 63 (5): 1294–306. doi : 10.1086/302103 . PMC 1377540 PMID 9792857 .
South ST, Gould SJ (1999). "Peroxisomsyntes i frånvaro av redan existerande peroxisomer" . J. Cell Biol . 144 (2): 255–66. doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891 PMID 9922452 .
Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). "Pex12 interagerar med Pex5 och Pex10 och verkar nedströms om receptordockning vid import av peroxisomal matrisprotein" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74. doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163 PMID 10562279 .
Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et al. (2000). "Pex19 binder flera peroxisomala membranproteiner, är övervägande cytoplasmatisk och krävs för peroxisommembransyntes" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547 PMID 10704444 .
Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Molekylär anatomi av peroxin Pex12p: ringfingerdomän är väsentlig för Pex12p-funktionen och interagerar med den peroxisominriktade signaltyp 1-receptorn Pex5p och ett ringperoxin, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 PMID 10837480 .
Fransen M, Wylin T, Brees C, et al. (2001). "Human Pex19p binder peroxisomala integrala membranproteiner i regioner som skiljer sig från deras sorteringssekvenser" . Mol. Cell. Biol . 21 (13): 4413–24. doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101 PMID 11390669 .
Fransen M, Brees C, Ghys K, et al. (2002). "Analys av däggdjursperoxininteraktioner med hjälp av en icke-transkriptionsbaserad bakteriell tvåhybridanalys" . Mol. Cell. Proteomik . 1 (3): 243–52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 PMID 12096124 .
Harper CC, Berg JM, Gould SJ (2003). "PEX5 binder PTS1 oberoende av Hsp70 och peroxinet PEX12" . J. Biol. Chem . 278 (10): 7897–901. doi : 10.1074/jbc.M206651200 PMID 12456682 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Gootjes J, Schmohl F, Waterham HR, Wanders RJ (2004). "Nya mutationer i PEX12-genen hos patienter med en störning av peroxisombiogenes" . Eur. J. Hum. Genet . 12 (2): 115–20. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201090 PMID 14571262 .
Gootjes J, Schmohl F, Mooijer PA, et al. (2004). "Identifiering av den molekylära defekten hos patienter med peroxisomal mosaicism med hjälp av en ny metod som involverar odling av celler vid 40 grader C: konsekvenser för andra medfödda fel i metabolism" . Brum. Mutat . 24 (2): 130–9. doi : 10.1002/humu.20062 PMID 15241794 . S2CID 17284974 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Mano S, Nakamori C, Nito K, et al. (2007). "Arabidopsis pex12- och pex13-mutanter är defekta i både PTS1- och PTS2-beroende proteintransport till peroxisomer" . Plant J . 47 (4): 604–18. doi : 10.1111/j.1365-313X.2006.02809.x PMID 16813573 .
Zeharia A, Ebberink MS, Wanders RJ, et al. (2007). till en peroxisomal biogenesstörning med mild klinisk fenotyp, milda biokemiska avvikelser i fibroblaster och ett mosaikkatalas-immunfluorescensmönster, även vid 40 grader C." J. Hum. Genet . 52 (7): 599–606. doi : 10.1007/s10038-007-0157-y PMID 17534573 .
externa länkar
