PEX10

PEX10
Identifiers
	, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Peroxisom biogenes factor 10 är ett protein som hos människor kodas av PEX10 -genen . Alternativ splitsning resulterar i två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer.

Fungera

Peroxisombiogenesfaktor 10 är involverad i importen av peroxisomala matrisproteiner. Detta protein lokaliseras till det peroxisomala membranet.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen resulterar i fenotyper inom Zellweger-spektrumet av peroxisomala biogenesstörningar , allt från neonatal adrenoleukodystrofi till Zellwegers syndrom .

Interaktioner

PEX10 har visat sig interagera med PEX12 och PEX19 .

Vidare läsning

Okumoto K, Itoh R, Shimozawa N, et al. (1998). "Mutationer i PEX10 är orsaken till Zellwegers peroxisombristsyndrom i komplementgrupp B." Brum. Mol. Genet . 7 (9): 1399-405. doi : 10.1093/hmg/7.9.1399 . PMID 9700193 .
South ST, Gould SJ (1999). "Peroxisomsyntes i frånvaro av redan existerande peroxisomer" . J. Cell Biol . 144 (2): 255–66. doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891 . PMID 9922452 .
Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). "PEX12 interagerar med PEX5 och PEX10 och verkar nedströms om receptordockning vid import av peroxisomalt matrisprotein" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74. doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163 . PMID 10562279 .
Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et al. (2000). "PEX19 binder flera peroxisomala membranproteiner, är övervägande cytoplasmatisk och krävs för peroxisommembransyntes" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547 . PMID 10704444 .
Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Molekylär anatomi av peroxin Pex12p: ringfingerdomän är väsentlig för Pex12p-funktionen och interagerar med den peroxisominriktade signaltyp 1-receptorn Pex5p och ett ringperoxin, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 .
Warren DS, Wolfe BD, Gould SJ (2000). "Fenotyp-genotyp-relationer i PEX10-bristpatienter med peroxisombiogenesstörning". Brum. Mutat . 15 (6): 509–21. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<509::AID-HUMU3>3.0.CO;2-# . PMID 10862081 . S2CID 196604223 .
Fransen M, Wylin T, Brees C, et al. (2001). "Human pex19p binder peroxisomala integrala membranproteiner i regioner som skiljer sig från deras sorteringssekvenser" . Mol. Cell. Biol . 21 (13): 4413–24. doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101 . PMID 11390669 .
Fransen M, Brees C, Ghys K, et al. (2002). "Analys av däggdjursperoxininteraktioner med hjälp av en icke-transkriptionsbaserad bakteriell tvåhybridanalys" . Mol. Cell. Proteomik . 1 (3): 243–52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, et al. (2004). Genetisk heterogenitet hos japanska patienter med peroxisombiogenesstörningar och bevis för en grundarhaplotyp för den vanligaste mutationen i PEX10-genen . Adv. Exp. Med. Biol . Framsteg inom experimentell medicin och biologi. Vol. 544. sid. 71. doi : 10.1007/978-1-4419-9072-3_10 . ISBN 978-1-4613-4782-8 . PMID 14713216 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en proteomskalakarta över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "DNA-sekvensen och den biologiska annoteringen av human kromosom 1" . Naturen . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .

externa länkar