PEHO syndrom
| PEHO syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Progressiv encefalopati med ödem, hypsarrytmi och optisk atrofi |
| Vanligt debut | Spädbarn, neonatal |
| Diagnostisk metod | Främst klinisk, MRT |
| Differentialdiagnos | Aicardis syndrom, mevalonsyrauri, CDG-syndrom, autosomal recessiv cerebellär hypoplasi, Jouberts syndrom, olivo-pontin cerebellär atrofier |
| Behandling | Stödjande vård |
| Prognos | Väldigt fattig; de flesta dör före 15 års ålder |
PEHO-syndrom (progressiv encefalopati med ödem, hypsarrytmi och optisk atrofi) är en autosomal recessiv och dominant, progressiv neurodegenerativ störning som börjar under de första veckorna eller månaderna av livet. Tidiga symtom inkluderar infantila spasmer , hyparrytmi och kramper och optisk atrofi . Andra funktioner inkluderar stopp av global utvecklingsförsening , allvarlig intellektuell brist , encefalopati , avsmalnande fingrar och ansiktsdysmorfism.
Det finns ingen specifik behandling för PEHO-syndrom; endast de symtom som är förknippade med syndromet kan hanteras. PEHO-syndrom drabbar den finska befolkningen med en uppskattning av 1 av 78 000; fall har beskrivits hos icke-finska personer och från andra länder.
Orsak
Orsaken till det finska PEHO-syndromet är homozygota patogena varianter i ZNHIT3- genen. Varianter som påverkar den motoriska domänen av KIF1A har också föreslagits orsaka fullständig eller partiell fenotyp av PEHO hos andra. Det har funnits andra patogena varianter i andra gener som är kända för att vara associerade med syndromet.
Diagnos
Behandling
Det finns inget botemedel mot PEHO-syndrom. Vissa symtom kan hanteras, men i övrigt är behandlingen stödjande vård . [ citat behövs ]