OSLAM syndrom
| OSLAM syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Osteosarkom-lem anomalier-erytroid makrocytos syndrom |
 | |
| OSLAM syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
| Dödsfall | idk |
OSLAM syndrom är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom . Dess namn är en initialism av " o steos arcoma . , l imb a nomalies och erytroid m akrocytos med megaloblastiskt märgsyndrom" OSLAM-syndrom erkändes och beskrevs av Mulvilhill et al. som ett syndrom som ökar känsligheten för tumörer och kännetecknas av en försämrad reglering av ben- och märgutveckling.
Individer med OSLAM-syndrom har en förhöjd risk för skelettcancer, extremitetsavvikelser och förstorade röda blodkroppar.
tecken och symtom
Klinisk presentation överensstämmer med: [ citat behövs ]
- Ben cancer
- Böjda femte fingrar (clinodactyly) med brachymesofalangy (förkortade falanger i tårna och/eller fingrar (siffror))
- Avsaknad av en digital stråle av foten (en siffra och motsvarande mellanhands- eller mellanfotsben)
- Bilateral radioulnar synostos
- Förstorade röda blodkroppar
- Tandröta
- Kortväxthet