Neonatal hemokromatos
 | |
| Neonatal hemokromatos | |
|---|---|
| Neonatal hemokromatos ärvs på ett autosomalt recessivt sätt |
Neonatal hemokromatos är en sällsynt och allvarlig leversjukdom av okänt ursprung, även om forskning tyder på att det kan vara ett alloimmunt tillstånd. Dess egenskaper liknar ärftlig hemokromatos , där järnavlagring orsakar skador på levern och andra organ och vävnader.
Orsaker
Orsakerna till neonatal hemokromatos är fortfarande okända, men nyare forskning har lett till hypotesen att det är en alloimmun sjukdom. Bevis som stöder denna hypotes inkluderar den höga andelen bland syskon (>80%). Dessa bevis tillsammans med annan forskning tyder på att neonatal hemokromatos kan klassificeras som en medfödd alloimmun hepatit.
Diagnos
Differentialdiagnos
Tillståndet förväxlas ibland med juvenil hemokromatos , som är en ärftlig hemokromatos som orsakas av mutationer i en gen som kallas hemojuvelin . Medan symtomen och resultaten för dessa två sjukdomar är likartade, verkar orsakerna vara olika. [ citat behövs ]
Behandling
Effektiv behandling av sjukdomen har begränsats till levertransplantationer. Framgång har också rapporterats med en antioxidantkelationscocktail , även om dess effektivitet inte kan bekräftas . Baserat på hypotesen om alloimmun orsak, har en ny behandling som involverar högdos immunglobulin till gravida mödrar som har haft en tidigare graviditet med ett bekräftat neonatal hemokromatos-utfall gett mycket uppmuntrande resultat.
Vidare läsning
- Andrews N (1999). "Störningar i järnmetabolismen". New England Journal of Medicine . 341 (26): 1986–95. doi : 10.1056/NEJM199912233412607 . PMID 10607817 . länk