NLGN4X

NLGN4X
Tillgängliga strukturer
PDB	Human UniProt-sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ASPGX2, AUTSX2, HLNX, HNL4X, NLGN4, neuroligin 4, X-linked, neuroligin 4 X-linked
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa

Neuroligin-4, X-linked är ett protein som hos människor kodas av NLGN4X -genen .

I den mänskliga hjärnan uttrycks det synaptiska proteinet NLGN4 främst i hjärnbarken.

Denna gen kodar för en medlem av neuroliginfamiljen av neuronala cellyteproteiner. Neuroliginer kan fungera som platsspecifika skarvningsligander för beta -neurexiner och kan vara involverade i bildandet och ombyggnaden av synapser i centrala nervsystemet. Det kodade proteinet interagerar med skivor, stora (Drosophila) homolog 4 (DLG4). Mutationer i denna gen har associerats med autism och Aspergers syndrom . Två transkriptvarianter som kodar för samma protein har identifierats för denna gen.

Vidare läsning

Cantallops I, Cline HT (september 2000). "Synapsbildning: om den ser ut som en anka och kvackar som en anka" . Aktuell biologi . 10 (17): R620-3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . PMID 10996085 .
Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K, et al. (september 1997). "Bindning av neuroliginer till PSD-95". Vetenskap . 277 (5331): 1511–5. doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID 9278515 .
Bolliger MF, Frei K, Winterhalter KH, Gloor SM (juni 2001). "Identifiering av ett nytt neuroligin hos människor som binder till PSD-95 och har ett utbrett uttryck" . The Biochemical Journal . 356 (Pt 2): 581–8. doi : 10.1042/0264-6021:3560581 . PMC 1221872 . PMID 11368788 .
Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, et al. (maj 2003). "Mutationer av de X-kopplade generna som kodar för neuroliginerna NLGN3 och NLGN4 är associerade med autism" . Naturgenetik . 34 (1): 27–9. doi : 10.1038/ng1136 . PMC 1925054 . PMID 12669065 .
Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP, et al. (mars 2004). "X-länkad mental retardation och autism är associerade med en mutation i NLGN4-genen, en medlem av neuroliginfamiljen" . American Journal of Human Genetics . 74 (3): 552–7. doi : 10.1086/382137 . PMC 1182268 . PMID 14963808 .
Zhang Z, Henzel WJ (oktober 2004). "Signalpeptidförutsägelse baserad på analys av experimentellt verifierade klyvningsställen" . Proteinvetenskap . 13 (10): 2819–24. doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551 . PMID 15340161 .
Yan J, Oliveira G, Coutinho A, Yang C, Feng J, Katz C, et al. (april 2005). "Analyse av neuroligin 3 och 4 gener hos autism och andra neuropsykiatriska patienter". Molekylär psykiatri . 10 (4): 329–32. doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . PMID 15622415 . S2CID 17530049 .
Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, Carone S, Bailey AJ, Maestrini E (april 2006). "Frånvaro av kodande mutationer i de X-kopplade generna neuroligin 3 och neuroligin 4 hos individer med autism från IMGSAC-samlingen". American Journal of Medical Genetics. Del B, Neuropsykiatrisk genetik . 141B (3): 220–1. doi : 10.1002/ajmg.b.30287 . PMID 16508939 . S2CID 42297317 .
Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, Bittel DC, Lushington GH, Butler MG (maj 2006). "Nya splitsningsisoformer för NLGN3 och NLGN4 med möjliga implikationer i autism" . Journal of Medical Genetics . 43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC 2564526 . PMID 16648374 .
Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, Sasagawa N, Uchino S, Kohsaka S, Ishiura S (mars 2007). "Neuroligins 3 och 4X interagerar med syntrofin-gamma2, och interaktionerna påverkas av autismrelaterade mutationer". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 355 (1): 41–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .