NBPF
Neuroblastom -brytpunktsfamiljen ( NBPF ) är en familj av gener involverade i neuronal utveckling. Familjen är mycket specifik för primater , med minimal likhet eller närvaro i andra däggdjur och ingen närvaro i andra djur, och dess geners innehåll har varit föremål för ett mycket högt antal duplikationer hos människor. Det beskrevs av Vandepoele et al. 2005 och namngiven som sådan eftersom NBPF1 visade sig vara bruten av en kromosomal translokation hos en neuroblastompatient .
NBPF - generna innehåller flera kopior av Olduvai - domänen . Ett högre antal kopior av denna domän har visat sig vara korrelerade med hjärnstorlek och autismallvarlighet , medan ett lägre antal kopior har visat sig vara korrelerade med schizofreni . Den enda andra genen som är känd för att ha en Olduvai-domän är myomegalin , som tros vara ursprunget till NBPF- generna eftersom det har ortologer i mer basala däggdjur. Dessutom finns myomegalin intill många av NBPF- generna på kromosom 1q21. De första tre generna är belägna vid 1p36, medan de nästa fyra är belägna vid 1p12 och nästa elva vid 1q21.
Gener
- NBPF1
- NBPF2P
- NBPF3
- NBPF4
- NBPF5
- NBPF6
- NBPF7
- NBPF8
- NBPF9
- NBPF10
- NBPF11 ( NBPF24 )
- NBPF12
- NBPF13P
- NBPF14
- NBPF15 ( NBPF16 )
- NBPF17P ( NBPF23 )
- NBPF18P
- NBPF19
- NBPF20
- NBPF21P
- NBPF22P
- NBPF26
"P" indikerar en pseudogen .