Nätverk för odiagnostiserade sjukdomar

The Undiagnosed Diseases Network (UDN) är en forskningsstudie som finansieras av National Institutes of Health Common Fund . Syftet är att samla kliniska experter och forskningsexperter från hela USA för att lösa de mest utmanande medicinska mysterierna med hjälp av avancerad teknologi.

UDN etablerades 2014 med sju kliniska platser belägna på medicinska institutioner över hela USA . Från och med 2019 är tolv kliniska platser öppna. Delade resurser inkluderar ett centralt biolager, sekvenseringskärna, metabolomicskärna och djurforskningscentra.

Historia

År 2008 etablerade National Institute of Health (NIH) programmet Undiagnosed Diseases (UDP), med avsikten att ge medicinsk vård till patienter med sällsynta sjukdomar som söker en diagnos och att upptäcka nya vägar och mekanismer involverade i sjukdom. På den tiden stärkte pågående genomforskning och framsteg inom DNA-sekvensering potentialen för framgångar inom precisionsmedicin, vilket gav en stimulans till UDP:s mål. UDP, som ursprungligen grundades inom NIH Intramural Research Program, har nu utvecklats till Undiagnosed Diseases Network (UDN) och finansieras av NIH Common Fund. Vid lanseringen bestod UDN av UDP, ytterligare sex kliniska platser runt om i landet, ett koordinerande centrum, två DNA-sekvenseringskärnor, ett screeningcenter för modellorganismer, en metabolomikkärna och ett centralt biolager. På sju år fick UDP 2954 fullständiga ansökningar och utvärderade 863 individer.

I september 2015 öppnade UDN en onlineportal för patientansökningar, vilket innebär den officiella lanseringen av UDN. I december 2019 hade 4077 patienter remitterats till UDN, och cirka 40 % av fallen accepterades. 374 patienter har fått en diagnos.

Institutioner och platser

Kliniska platser

På kliniska platser genomgår accepterade UDN-deltagare omfattande medicinska undersökningar, släktforskningsstudier, fysiska undersökningar , insamling av biologiska prover , laboratorietester, konsultationer och bildundersökningar . Utvärderingar genomförs vanligtvis under en femdagarsperiod, med uppföljningsbesök inplanerade vid behov.

Från och med 2019 är tolv kliniska platser öppna; National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School , Duke University i samarbete med Columbia University , Baylor College of Medicine , University of California i Los Angeles , University of Miami , Vanderbilt University School of Medicine , Stanford University , University of Pennsylvania , University of Utah , University of Washington , Washington University i St. Louis .

Central Biorepository

UDN Central Biorepository (UDNCB) tar emot ungefär 1 200 biologiska prover varje år från de kombinerade kliniska platserna. Via UDNs onlineportal kan kliniska webbplatser se, skicka in och begära prover, samt granska kontaktinformationen för UDNCB. Biologiska prover som prioriteras av UDNCB inkluderar DNA , serum , plasma , urin och mononukleära celler från perifert blod (PBMC). UDNCB är beläget vid Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tennessee .

Sekvenseringskärna

UDN-sekvenseringskärnan, belägen vid Baylor College of Medicine ( Houston, TX ), tar emot blodprover från de kliniska platserna och använder blodderiverat DNA för att utföra helgenomsekvensering (WGS) och helexomsekvensering (WES) på patienter och relevanta familjemedlemmar.

Metabolomics kärna

UDN metabolomics kärna analyserar de biologiska proverna som samlas in i UDN genom att utföra oriktad metabolitprofilering via analytiska plattformar som GC-MS och NMR , målinriktad/kvantitativ metabolitprofilering av nyckelmetaboliter och bioinformatik , och tillhandahåller klinisk tolkning till patienter. Den metabolomiska kärnan finns på Mayo Clinic i Rochester, Minnesota .

Modell Organism Screening Centers

UDN:s två Model Organism Screening Centers (MOSCs) finns vid Baylor College of Medicine (Houston, TX) och Washington University i St. Louis ( St. Louis, MO ). Dessa centra bedriver forskning med hjälp av modellorganismerna D. melanogaster ( fruktfluga ), C. elegans ( nematodmask ) och D. rerio ( zebrafisk ). Genom att undersöka effekterna av vissa sällsynta funktionella varianter i dessa modellorganismer undersöker MOSCs bidraget från patienternas genetiska varianter till patogeniciteten hos deras sjukdomar.

Se även

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Undiagnosed_Diseases_Network&oldid=997424527 "