Morse-Rawnsley-Sargents syndrom

Morse-Rawnsley-Sargents syndrom
Andra namn	Holoprosencefali med fetal akinesi/hypokinesisekvens
Denna sjukdom ärvs på ett X-länkat recessivt sätt
Specialitet	Medicinsk genetik , Pediatri
Symtom	missbildningar i hjärnan
Komplikationer	Död
Vanligt debut	Prenatal
Varaktighet	Resten eller barnets generellt korta liv
Orsaker	Problem under embryogenesen
Förebyggande	ingen
Frekvens	Mycket sällsynt

Morse–Rawnsley–Sargents syndrom är ett utomordentligt sällsynt och dödligt medfödd missbildningssyndrom som påverkar det centrala nervsystemet under embryogenesen . Det inträffar före befruktningen.

Presentation

( men är inte begränsade till): holoprosencefali , fosterhypokinesi , mikrocefali , olika kontrakturer i kroppen och tillväxtbegränsning.

Etimologi

Denna störning upptäcktes först av Morse et al. i november 1987 när han rapporterade två foster med hypokinesi och mikrocefali orsakad av holoprosencefali . Båda fostren var män och hade förlängda knän. Deras föräldrar var friska och inte släkt. dock att detta var ett fall av Neu-Laxovas syndrom ; hyperkeratos , iktyos , ansiktsdysmorfi, distal lemsvullnad saknades hos fostren, och närvaron av holoprosencefali gjorde klart detta fall unikt från den redan nämnda störningen. Morse rapporterade att störningen förmodligen var antingen autosomal recessiv eller X-länkad recessiv, och att den hade tillräckligt med giltighet för att betraktas som en separat enhet, och exakt ett år senare (i november 1988), Hockey et al. beskrev ett fall av två dödfödda foster som visade samma tecken som de foster som Morse beskrev, märkte Hockey detta och insåg därmed att det med hans fallrapport nu fanns bevis för en ny X-länkad recessiv genetisk störning.

Ett nytt fall rapporterades år 2000, från Florianópolis, Brasilien. Ett manligt foster upptäcktes ha tecken på symtomen, han kom från två icke-släkt föräldrar, där fadern till barnet var en positiv HIV - virusbärare drogmissbrukare . Innan barnet föddes, prenatal pectus excavatum , holopresencephaly, hypotoni , polyhydramnios , artikulära kontrakturer, svår mikrocefali och en deprimerad panna. Efter att ha fötts sågs ytterligare symtom och barnet utvecklade svår gulsot och petekia i hela kroppen och dog timmar senare.