Mikrohydranencefali
Mikrohydranencefali ( MHAC ) är en allvarlig abnormitet i hjärnans utveckling som kännetecknas av både mikrocefali och hydranencefali . Tecken och symtom kan inkludera svår mikrocefali, hårbottenrugae ( en serie åsar) och djupgående intellektuell funktionsnedsättning . Familjär förekomst av tillståndet är mycket sällsynt men det har rapporterats i ett fåtal familjer. Det har föreslagits att vissa fall MHAC ärvs på ett autosomalt recessivt sätt via en funktionsförlustmutation av genen NDE1 .
Anmärkningsvärda fall
- Jaxon Buell föddes den 27 augusti 2014 med 80 % av sin hjärna, och det mesta av hans skalle, saknad. Han överträffade alla läkares förväntningar, som inte förväntade sig att han skulle leva till sin andra födelsedag. Han dog fem år gammal.
Den här artikeln innehåller text från denna källa, som är allmän egendom : "Microhydranencephaly" . Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar . National Institutes of Health. 11 april 2012 . Hämtad 26 september 2015 .