Michelin däck baby syndrom
| Michelin däck baby syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Dermatologi |
Michelin tire baby syndrome (även känt som Kunze–Riehms syndrom och "vikt hud med ärrbildning"), är ett tillstånd som förekommer hos spädbarn som kännetecknas av multipla, symmetriska, cirkulära hudveck eller band på underarmarna, underbenen och ofta halsen som är närvarande vid födseln. Veckorna försvinner senare i livet. De påminner om Bibendum , däcktillverkarens Michelins maskot , därav namnet på syndromet. Associerade abnormiteter varierar och kan inkludera ansiktsdysmorfism, uppåtlutande palpebrala fissurer, hypertelorism , gomspalt , genitala anomalier, mild utvecklingsförsening, ureterocele , glattmuskelhamartom, nevus lipomatosus, Larons syndrom (dvärgsomatomism med högt tillväxthormon och lågt tillväxthormon ) och andra defekter.
Det beskrevs ursprungligen av Ross 1969.
Se även
Anteckningar
- Bass HN, Caldwell S, Brooks BS (februari 1993). "Michelin tire baby syndrome: familjära sammandragningsband under spädbarnsåldern och tidig barndom i fyra generationer". Am J Med Genet . 45 (3): 370–2. doi : 10.1002/ajmg.1320450318 . PMID 8434626 .
- Schnur RE, Herzberg AJ, Spinner N, et al. (februari 1993). "Variabilitet i Michelin-däckssyndromet. Ett barn med flera anomalier, glattmuskelhamartom och familjär paracentrisk inversion av kromosom 7q". J Am Acad Dermatol . 28 (2 Pt 2): 364–70. doi : 10.1016/0190-9622(93)70056-Y . PMID 8436660 .
- Schnur RE, Zackai EH (mars 1997). "Omkretsringade veck ('Michelin-däcksbebisar') med specifika histologiska fynd och/eller karyotypavvikelser: ledtrådar till molekylär patogenes?". Am J Med Genet . 69 (2): 221. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970317)69:2<221::AID-AJMG22>3.0.CO;2-M . PMID 9056567 .
- Pivnick EK, Wilroy RS, Martens PR, Teather TC, Hashimoto K (april 1996). "Hypertrikos, pigmentretinopati och ansiktsavvikelser: ett nytt syndrom?". Am J Med Genet . 62 (4): 386–90. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<386::AID-AJMG11>3.0.CO;2-K . PMID 8723069 .
- Oku T, Iwasaki K, Fujita H (november 1993). "Vikt hud med ett underliggande kutant glattmuskelhamartom". Br J Dermatol . 129 (5): 606–8. doi : 10.1111/j.1365-2133.1993.tb00495.x . PMID 8251362 . S2CID 34499359 .