Elaine Zackai
|
Prof
Elaine H. Zackai
| |
|---|---|
| Utbildning | New York University College of Arts & Science |
| Alma mater | New York University School of Medicine |
| Vetenskaplig karriär | |
| Fält | Pediatrik , genetik |
| institutioner | Barnsjukhuset i Philadelphia |
Elaine H. Zackai är professor i pediatrik , chef för klinisk genetik och chef för Clinical Genetics Center vid Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).
Biografi
Hon föddes i Brooklyn 1943, till en metallurg och en gymnasielärare.
Zackai avslutade sin BA vid New York University College of Arts & Science 1964, följt av sin MD vid New York University School of Medicine 1968.
Hon är medlem i flera professionella organisationer, sitter i flera akademiska och institutionella kommittéer och innehar flera professurer.
Hon är också en av grundarna av American College of Medical Genetics and Genomics .
Forskning
Hennes forskning har inkluderat genetiska faktorer relaterade till fosterskador, syndrom relaterade till kromosomal translokation och 22q- gendeletion .
Utmärkelser och utmärkelser
- 1991 - Fellow, College of Physicians of Philadelphia
- 2002 - Blockley-Osler Award
- 2003 - Letitia och Alice Scott fick lässtol i genetik och molekylärbiologi
- 2007 - Master Clinician Award, Children's Hospital of Philadelphia
- 2015 - Distinguished Alumni Award, Children's Hospital of Philadelphia
- 2016 - American Society of Human Genetics Mentorship Award
- 2022 - American College of Medical Genetics and Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine David L. Rimoin Lifetime Achievement Award in Medical Genetics
Utvalda publikationer
- 22q11.2 deletionssyndrom , Nature Reviews Disease Primers volym 1, Artikelnummer: 15071 (2015), doi : 10.1038/nrdp.2015.71
- PTEN-mutationsspektrum och genotyp-fenotypkorrelationer i Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom föreslår en enda enhet med Cowdens syndrom, Human Molecular Genetics , Volym 8, Issue 8, Augusti 1999, Sidorna 1461–1472, doi 109/81.hmg/81.6.6.
- Icke-dödliga presentationer av CYP26B1-relaterade skelettavvikelser och multipla synostossyndrom, 2021, doi : 10.1002/ajmg.a.62387
