Metakarpal synostos

Metacarpal synostosis
Metacarpal synostosis
	Metacarpal synostosis som påverkar den fjärde och femte metacarpals i en vänster hand med tumhypoplasi typ V.
Specialitet	Medicinsk genetik
Orsaker	Genetisk mutation
Frekvens	sällsynt, mindre än 0,07 % av befolkningen är födda med denna egenskap
Dödsfall	-

Metacarpal synostosis är en sällsynt medfödd skillnad som kännetecknas av sammansmältning av två (eller, i sällsynta fall, fler) handens mellanhand , som vanligtvis är förkortade. Det ses oftast som en sammansmältning av 4:e och 5:e metacarpals. Det är en typ av icke-syndromisk syndaktyli / synostos . Autosomalt dominanta och X-länkade recessiva arvsmönster har rapporterats.

tecken och symtom

Sammanslagningen av två eller flera mellanhandsben är det karakteristiska kännetecknet för denna missbildning, men detta orsakar i sig fler symtom, såsom klinodaktyli , förkortning av de sammansmälta metakarpalbenen och minskad rörlighet för fingrarna som stöds av mellanhandsbenen.

Komplikationer

Det finns vanligtvis inga allvarliga hälsokomplikationer förknippade med detta tillstånd, även om svåra fall som också involverar syndaktyli kan störa handfunktionen.

Orsaker

Varianten av MS som sammansmälter 4:e och 5:e metacarpals orsakas av X-länkade recessiva mutationer (förändringar eller duplikationer) i FGF16 -genen, i kromosom X .

Det är ett kännetecken för olika sällsynta sjukdomar som Aperts syndrom , och kan förekomma tillsammans med andra isolerade medfödda hand-/fotmissbildningar inklusive syndaktyli , kluven hand , metatarsal synostos och polydaktyli .

En syndromisk form av syndaktyli känd som syndaktyli typ V har metakarpal och metatarsal synostos som symtom.

Diagnos

Följande diagnostiska metoder kan användas för metakarpal synostos:

Behandling

Behandling för denna missbildning innefattar vanligtvis följande:

1. Osteotomi (för att dela/separera de synostosiska metacarpalerna)

2. Bentransplantat (för förlängning av förkortade metacarpals, vanligtvis den femte)

3. Ligamentrekonstruktion

4. Sentransposition (för extensor digiti minimi quinti)

Epidemiologi

Detta tillstånd tros påverka cirka 0,02% till 0,07% av den allmänna befolkningen.

Föreningar

En stor familj har beskrivits ha nonsensmutationer av FGF16-genen som resulterade i metakarpal synostos och, oväntat, i hjärtsjukdomar .