Medfödd muskeldystrofi-infantil katarakt-hypogonadism syndrom

Medfödd muskeldystrofi-infantil katarakt-hypogonadism syndrom
Andra namn	Benign muskeldystrofi med hypergonadotrofisk hypogonadism och medfödd grå starr, Bassoes syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	muskulära, gonadala och okulära anomalier
Komplikationer	Infertilitet , synförlust
Vanligt debut	Födelse (muskulär dystrofi), spädbarnsålder (starr), födelse/pubertet (hypogonadism), födelse (ovarieagenes och Klinefelters syndrom)
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Förebyggande	Ingen
Prognos	Bra
Frekvens	mycket sällsynt, endast åtta fall har rapporterats i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Medfödd muskeldystrofi-infantil katarakt-hypogonadismsyndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av medfödd muskeldystrofi , infantil grå starr och hypogonadism . Hanar utvecklar vanligtvis Klinefelters syndrom medan honor utvecklar agenesis av äggstockarna. Den har beskrivits hos åtta individer varav sju kom från Finnmarks län , Norge . Arvsmönster tros vara autosomalt recessivt.