McDonoughs syndrom
| McDonoughs syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Mental retardation, speciella ansiktsuttryck, kyfoskolios, diastas recti, kryptorkism och medfött hjärtfel |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | ansiktsdysmorfismer, psykomotoriska förseningar , intellektuella funktionsnedsättningar och medfödda hjärtfel |
| Vanligt debut | Uppfattning |
| Varaktighet | Livslångt |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Ok |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 6 fall från tre familjer i USA , Spanien och Indien har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
McDonoughs syndrom , även känt som psykisk utvecklingsstörning, speciella ansikten, kyfoskolios, diastas recti, kryptorkism och medfödd hjärtfel är en mycket sällsynt multisystemisk genetisk störning som kännetecknas av ansiktsdysmorfismer, psykomotoriska förseningar , intellektuella funktionsnedsättningar och medfödda hjärtfel . Ytterligare fynd inkluderar antingen pectus excavatum eller pectus carinatum , kyphoscoliosis , diastasis recti och kryptorkism .
tecken och symtom
Följande är en lista över de symtom som personer med denna sjukdom vanligtvis uppvisar:
- Superciliär bågeprominens
- Unibrow (kliniskt känd som synophrys)
- Strabismus
- Stora öron med anteversion
- Stor näsa
- Tänder malocklusion
- Psykomotorisk fördröjning
- Intellektuella funktionshinder
- Lungstenos
- Patent ductus arteriosus
- Förmaksseptumdefekt
symtom inkluderar bröstdefekter , kyfoskolios , diastas recti ane kryptorkism
Fall
6 fall har rapporterats i medicinsk litteratur:
- Gerhard Neuhäuser och John M. Opitz beskriver 3 av 5 syskon från en 2-generations icke-släktskapsfamilj från Wisconsin med de ovan nämnda symptomen. Dessa barn hade IQ som sträckte sig från 47 till 67, vilket anses vara kliniskt mental retardation . Det yngsta drabbade syskonen hade två X-kromosomer och en Y-kromosom och hans far hade mosaikversionen av nämnda störning (46,XY/47,XXY). 1975
- Garcia-Sagredo et al. beskriver 2 av 3 syskon från en spansk familj. De hade både symtomen och de ytterligare fynden som anges ovan i artikeln. En (man) av barnen och hans opåverkade mamma bar en balanserad translokation på den 20:e kromosomen och X-kromosomen . 1984
- syskon från en 2-generationsfamilj från New Delhi , Indien : en 11-årig pojke med ovan nämnda symtom och blefaroptos med låg synskärpa. 2022