Marshall-Smiths syndrom

Marshall-Smiths syndrom
Andra namn	Greigs syndrom , Polysyndactyly cephalopolysyndactyly syndrom, Accelererad skelettmognad, Marshall-Smith-typ, Marshall-Smith-Weavers syndrom

Marshall-Smiths syndrom , upptäckt 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner och Smith), kännetecknas av ovanligt accelererad skelettmognad (som vanligtvis börjar före födseln) och symtom som iögonfallande fysiska egenskaper, andningssvårigheter och mental retardation. Fall som beskrivs i litteraturen visar en klinisk variation vad gäller relaterade symtom. Till exempel sträcker sig andningssvårigheter från frånvarande till allvarliga svårigheter.

Presentation

Syndromet är en sällsynt klinisk störning.

• Fysisk
  • Överväxt
  • Accelererad skelettmognad
  • Dysmorfa ansiktsdrag
    • Framstående ögon
    • Blåaktiga sclerae
    • Grova ögonbryn
    • Uppnäsa
• Röntgenundersökning
  • Accelererad benmognad _
  • Falangeala abnormiteter
  • Rörformig förtunning av de långa benen
  • Avvikelser i skallen
• Psykisk
  • Ofta förknippad med intellektuell funktionsnedsättning (av varierande grad)

Genotyp

Den första genen - NFIX - som kan orsaka syndromet har identifierats. Denna gen är lokaliserad på den korta armen av kromosom 19 (19p13.1).

Diagnos

• Klinisk kurs
  • Andningssvårigheter (som obstruktion i övre luftvägar . (Anmärkning angående klinisk variabilitet: andningssvårigheter kan saknas.)
  • Lunginflammation
  • Underlåtenhet att frodas
  • Psykomotorisk retardation

Respiratoriska komplikationer är ofta dödsorsaker i tidig spädbarnsålder.

Differentialdiagnos

Marshall–Smiths syndrom ska inte förväxlas med:

• Marshalls syndrom
• Sotos (liknande) syndrom (Malan syndrom)
• Weaver-Smith syndrom (WSS)

Terminologi

Översatt

• Svenska: Marshall–Smith syndrom
• Español: Síndrome de Marshall–Smith
• Français: Le syndrome de Marshall–Smith
• Italiano: Sindrome di Marshall–Smith
• Nederlands: Marshall–Smithsyndroom, syndroom van Marshall–Smith
• Polski: Zespół Marshalla–Smitha, Zespół Marshalla och Smitha
• Русский: Синдром Маршалла–Смита

Vidare läsning

•   Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (januari 1971). "Syndrom av accelererad skelettmognad och relativ misslyckande att frodas: en nyligen erkänd klinisk tillväxtstörning". J. Pediatr . 78 (1): 95–101. doi : 10.1016/S0022-3476(71)80269-X . PMID 4321601 .
• Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme HE (2002). Marshall-Smiths syndrom: En osteochondrodysplasi med abnormiteter i bindväv. 23:e årliga David W. Smith Workshop om missbildningar och morfogenes, 7 augusti, Clemson, SC.
• Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE och Hoyme HE: Marshall-Smiths syndrom: Naturhistoria och bevis för en osteochondrodysplasi med abnormiteter i bindväv. American Journal of Medical Genetics 137A:117–124, 2005.
•    Antila H, Laitio T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A (1998). "Svåra luftvägar hos en patient med Marshall-Smith syndrom". Barnläkare Anaesth . 8 (5): 429–32. doi : 10.1046/j.1460-9592.1998.00763.x . PMID 9742541 . S2CID 1342859 . .
•   Shimura T, Utsumi Y, Fujikawa S, Nakamura H, Baba K (Jan 1979). "Marshall-Smiths syndrom med stor bifrontal diameter, breda distala lårben, camptodactly och utan breda mittfalanger". J. Pediatr . 94 (1): 93–5. doi : 10.1016/S0022-3476(79)80366-2 . PMID 758435 .
• Baldellou Vazquez A, Ruiz-Echarri Zelaya MP, Loris Pablo C, Ferr#{225}ndez Longas A, Tamparillas Salvador M. El sIndrome de Marshall-Smith: a prop#{243}sito de una observad#{243}n personal . An Esp Pediatr 1983; 18:45-50.
• Butler, MG (2003). Marshall-Smiths syndrom. I: The NORD Guide to Rare Disorders. (s. 219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
•    Butler MG (april 2004). "Marshall-Smith syndrom: Uppföljningsrapport av en fyra och ett halvt år gammal man" . American Journal of Medical Genetics . 126A (3): 329–30. doi : 10.1002/ajmg.a.20603 . PMC 6816456 . PMID 15054853 .
• Charon A, Gillerot T, Van Maldergem L, Van Schaftingen MH, de Bont B, Koulischer L. Marshall–Smiths syndrom. Eur J Pediatr 1990; 150: 54–5.
•    Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (juni 1997). "Marshall-Smiths syndrom: en översyn av larynxkomplikationerna" . Eur. J. Pediatr . 156 (6): 463–4. doi : 10.1007/s004310050640 . PMID 9208244 . S2CID 1604784 . Arkiverad från originalet 2001-11-22 . Hämtad 2008-12-08 .
• Dernedde, G., Pendeville, P., Veyckemans, F., Verellen, G. & Gillerot, Y. (1998). Anestesibehandling av ett barn med Marshall-Smith syndrom. Canadian Journal of Anesthesia. 45 (7): 660. Anestesibehandling av ett barn med Marshall-Smiths syndrom
•   Deshpande C, Forrest M, Russell-Eggitt I, Hall CM, Mehta R, Paterson J (april 2006). "Synnedsättning och förlängd överlevnad hos en tjej med Marshall-Smiths syndrom". Clin Dysmorphol . 15 (2): 111–113. doi : 10.1097/01.mcd.0000194408.30794.2f . PMID 16531739 .
• Diab, M., Raff, M., Gunther, DF (2002). Ossös skörhet vid Marshall-Smiths syndrom. Klinisk rapport: Ossös skörhet vid Marshall-Smiths syndrom
• Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). Sen diagnos av Marshall Smiths syndrom (MSS). I: Medgen 17. [1]
•   Fitch N; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (mars 1985). "Uppdatering om Marshall-Smith-Weaver-kontroversen". American Journal of Medical Genetics . 20 (3): 559–62. doi : 10.1002/ajmg.1320200318 . PMID 3993681 .
• Hassan M, Sutton T, Mage K, LimalJM, Rappaport R. Syndromet med accelererad benmognad hos det nyfödda barnet med dysmorfism och medfödda missbildningar: (det så kallade Marshall–Smith syndromet). Pediatr Radiol 1976; 5:53-57.
•   Hou JW (2004). "Långtidsuppföljning av Marshall-Smiths syndrom: rapport om ett fall". Acta Paediatr Taiwan . 45 (4): 232–5. PMID 15624371 .
• Hoyme HE och Bull MJ: Marshall-Smiths syndrom: Naturhistoria bortom spädbarnsåldern. Western Society for Pediatric Research, Carmel, Kalifornien, februari 1987. Clin Res 35:68A, 1987.
• Hoyme HE och Bull MJ: Marshall-Smiths syndrom: Naturhistoria bortom spädbarnsåldern. David W. Smith Workshop om morfogenes och missbildningar. Greenville, SC, augusti 1987. Proceedings of the Greenwood Genetics Center 7:152, 1988.
• Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE: Marshall-Smith syndrom: Ytterligare bevis på en osteochondrodysplasi hos långtidsöverlevande. David W. Smith Morphogenesis and Malformations Workshop, Winston-Salem, NC, augusti 1992. Proceedings of the Greenwood Genetic Center 12:70, 1993.
•    Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH (feb 1983). "Marshall-Smiths syndrom: två fallrapporter och en genomgång av lungmanifestationer" . Pediatrik . 71 (2): 219–23. doi : 10.1542/peds.71.2.219 . PMID 6823423 . S2CID 45010869 .
•    Machotta A, Hoeve H (april 2008). "Luftvägshantering och fiberoptisk trakeal intubation via larynxmasken hos ett barn med Marshall-Smiths syndrom". Barnläkare Anaesth . 18 (4): 341–2. doi : 10.1111/j.1460-9592.2008.02470.x . PMID 18315650 . S2CID 7656250 .
•    Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (juli 2010). "Distinkta effekter av alleliska NFIX-mutationer på nonsens-medierad mRNA-nedbrytning skapar antingen ett Sotos-liknande eller ett Marshall-Smith-syndrom" . American Journal of Human Genetics . 87 (2): 189–198. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.07.001 . PMC 2917711 . PMID 20673863 .
•   Pappas CT, Rekate HL (aug 1991). "Cervicomedullary junction dekompression i ett fall av Marshall-Smith syndrom. Fallrapport". J. Neurosurg . 75 (2): 317–9. doi : 10.3171/jns.1991.75.2.0317 . PMID 2072173 .
•   Poznanski AX (1984). "Marshall-Smith syndrom". I Poznanski AK (red.). Handen i radiologisk diagnos: med spektrum och mönsterprofiler (2:a uppl.). Philadelphia: Saunders. s. 405–77. ISBN 0-7216-1325-X .
•   Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (nov 1988). "Marshall-Smith syndrom: nya aspekter". Neuropediatrik . 19 (4): 179–82. doi : 10.1055/s-2008-1052441 . PMID 3205374 .
•    Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (nov 1989). "Ett fall av Marshall-Smith eller Weavers syndrom" . JR Soc Med . 82 (11): 682–3. doi : 10.1177/014107688908201117 . PMC 1292378 . PMID 2593121 .
•    Summers DA, Cooper HA, Butler MG (juli 1999). "Marshall-Smith syndrom: fallrapport av en nyfödd man och genomgång av litteraturen" . Clin Dysmorphol . 8 (3): 207–10. doi : 10.1097/00019605-199907000-00010 . PMC 5291286 . PMID 10457856 . .
•   De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (juli 1976). "[Ovanligt syndrom med acceleration av skelettmognad (Marshalls syndrom). 1:a fallet i den italienska litteraturen]". Minerva Pediatr. (på italienska). 28 (24): 1499–509. PMID 1012192 .
• Tzu-Jou Wang (2002). Marshall-Smiths syndrom hos en taiwanesisk patient med T-cellsimmunbrist. Am J Med Genet del A;112 (1):107-108. [2]
•   Watanabe Y, Tanaka Y, Umemura N, Koitabashi T (aug 2003). "[Ett fall av Marshall-Smith syndrom]". Masui (på japanska). 52 (8): 860–2. PMID 13677277 .
•   Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH (okt 1988). "Marshall-Smith syndrom: ytterligare avgränsning". South Med J . 81 (10): 1297–300. doi : 10.1097/00007611-198810000-00022 . PMID 3051433 .
•   Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA, et al. (juli 1999). "Fall av partiell trisomi 2q3 med kliniska manifestationer av Marshall-Smiths syndrom". American Journal of Medical Genetics . 85 (2): 185–8. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<185::AID-AJMG16>3.0.CO;2-W . PMID 10406675 .

externa länkar

• klinisk synopsis på Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) .