Maria Ny

Maria Iandolo New är professor i pediatrik, genomik och genetik vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai i New York City . Hon är expert på medfödd binjurehyperplasi (CAH), ett genetiskt tillstånd som påverkar binjuren och som kan påverka den sexuella utvecklingen.

Medicinsk utbildning

New fick sin grundexamen från Cornell University i Ithaca, New York , 1950, och sin MD från Perelman School of Medicine vid University of Pennsylvania i Philadelphia, 1954. Hon genomförde en praktikplats i medicin vid Bellevue Hospital i New York, följt av en residency i pediatrik vid New York Hospital . Från 1957 till 1958 studerade hon njurfunktion under ett stipendium från National Institutes of Health ( NIH). Hon var en forskningsbarnläkare vid Diabetic Study Group i Comprehensive Care Teaching Program vid New York Hospital-Cornell Medical Center från 1958 till 1961, och hade ett andra NIH-stipendium under Ralph E. Peterson från 1961 till 1964 för att studera specifika steroider hormonproduktion under spädbarnsåldern, barndomen och tonåren. ^{[ citat behövs ]}

Karriär

1964 utsågs New till chef för pediatrisk endokrinologi vid Cornell University Medical College , en position som hon hade i 40 år. 1978 utnämndes hon till Harold och Percy Uris till professor i pediatrisk endokrinologi och metabolism. År 1980 utsågs New till ordförande för avdelningen för pediatrik vid Cornell University Medical College och pediatrisk chef för avdelningen för pediatrik vid New York-Presbyterian Hospital . Hon var en av få kvinnor i landet som fungerade som ordförande för en stor avdelning av en medicinsk högskola, och hennes mandatperiod varade i 22 år. Medan ordförande, New grundade och ledde 8-bädds Children's Clinical Research Center, ett kliniskt forskningscenter inom pediatrik med banbrytande forskning inom pediatrisk endokrinologi , hematologi och immunologi , under uppkomsten av AIDS . 2004 rekryterades New till Mount Sinai School of Medicine som professor i pediatrik och humangenetik och chef för programmet för binjuresteroidsjukdomar. Hon är också för närvarande adjungerad professor i genetik vid Columbia College of Physicians and Surgeons, och biträdande dekan för forskning vid Herbert Wertheim College of Medicine vid Florida International University .

New är erkänd som en av världens ledande pediatriska endokrinologer. Hennes karriär kopplar samman klinisk och grundläggande vetenskap. Hon har fortsatt sin vetenskapliga forskning, inklusive användningen av molekylärgenetisk diagnostik, prenatal diagnostik och behandling. Även om steroidfysiologi var väl förstått när New började sin vetenskapliga karriär, hade lite av kunskapen tillämpats på förståelsen av steroidsjukdomar hos barn. News forskning om mekanismen och genetiken för steroidsjukdomar har etablerat standarder för pre- och postnatal vård för patienter med medfödd binjurehyperplasi och uppenbart mineralokortikoidöverskott . ^{[ citat behövs ]}

Under en 43-årsperiod hade New det längsta kontinuerligt finansierade National Institutes of Health- anslaget, "Androgen Metabolism in Childhood", som stödde forskning som karakteriserade de olika kliniska spektra av patienter med sällsynta steroidogena enzymdefekter, såsom medfödd binjurebarkhyperplasi , och deras metabola konsekvenser.

Hennes nuvarande primära forskning ligger på genetiska steroidsjukdomar. New fortsätter att studera tre monogena sjukdomar: 21-hydroxylasbrist , 11β-hydroxylasbrist och uppenbart mineralokortikoidöverskott , med betoning på genotyp/fenotypkorrelation och prenatal diagnos och behandling. Hon har publicerat mer än 640 akademiska artiklar i ett brett utbud av prestigefyllda tidskrifter och publicerat en genetikbok med titeln Genetic Steroid Disorders 2014. Hon har också mottagit ett flertal utmärkelser som ett erkännande av hennes arbete med att behandla mödrar och barn som drabbats av sjukdomen.

Huvudsakliga upptäckter

1977 beskrev New först ett uppenbart mineralokortikoidöverskott (AME) hos en Zuni- tjej. Hennes team var först med att publicera mutationer på 11β-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2-enzymet (kodat av HSD11B2 -genen) som orsakade denna potentiellt dödliga form av lågt reninhypertoni. New öppnade ett nytt fält av receptorbiologi genom att demonstrera verkan av enzymet 11β-HSD2 vid mineralokortikoidreceptorn i den distala njurtubuli för att metabolisera kortisol till kortison och på så sätt skydda receptorn. Detta var den första demonstrationen av metabolismen av en ligand för att nedreglera dess verkan på receptoraktivering.

1979 beskrev New en form av mild steroid 21-hydroxylasbrist som kallas icke-klassisk 21-hydroxylasbrist, som kännetecknas av olika hyperandrogena symtom som uppträder postnatalt hos män och kvinnor. Den anmärkningsvärda förekomsten av 1 av 27 Ashkenazi -judar av en mild form av CAH dokumenterades av New 1985 och den genetiska frekvensen av mutationen är 1 av 3 i den Ashkenazi-judiska befolkningen. Dessa studier fastställde icke-klassisk 21-hydroxylasbrist som den vanligaste störningen av alla autosomala recessiva sjukdomar hos människor. Medan ett spektrum av svårighetsgrad av medfödd binjurehyperplasi alltid hade observerats, var New först med att identifiera den milda formen med specifika molekylära mutationer.

Pris och ära

New har fått många utmärkelser, inklusive:

IPSEN Award (2014) för hennes "enastående arbete" inom pediatrisk endokrinologi och hennes "grundläggande framsteg"
Ceppellini-priset, Italiens högsta pris för genetik (2010)
Judson J. Van Wyk-priset, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (2010)
Fred Conrad Koch Award, The Endocrine Society (2003), det högsta priset från American Endocrine Society
General Clinical Research Centers Program elfte årliga utmärkelsen för excellens i klinisk forskning (1999)
MERIT Award, National Institute of Child Health and Human Development (1998)
Rhône-Poulenc Rorer Clinical Investigator Award, The Endocrine Society (1995)
Dale-medalj, Society for Endocrinology (1995)
Robert H. Williams Distinguished Leadership Award, The Endocrine Society (1988), den högsta utmärkelsen från British Endocrine Society
Mottagare, Barnard Centennial Award: "100 Outstanding New York Women"
University of Pennsylvania Distinguished Graduate Award
Programledare för Pediatric Endocrine Training Program, ACGME
St. Geme Lectureship, University of Colorado School of Medicine (2010)
President, The Endocrine Society (1992)
President, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (1985)
Hedersmedlem, Society for Endocrinology (2005)
Hedersmedlem, Italian Endocrine Society
Medlem, presidentens råd för Cornell Women
Alpha Omega Alpha , University of Pennsylvania School of Medicine
New York Practitioner's Society, det äldsta medicinska sällskapet i USA (mest nobelpristagare och medlemmar av National Academy of Sciences)
Hedersexamen, Turin School of Medicine
Hedersexamen i medicin (Laurea Honoris Causa), Università degli Studi di Roma

New är en aktiv medlem av New York State Public Health Council, Public Healthy Policy Advisory Board, National Advisory Research and Resources Council of the National Institute of Child Health and Human Development , National Advisory Committee for Robert Wood Johnson Minority Medical Fakultetens utvecklingsprogram, Task Force on Childhood Violence och Leading Edge Endowment Fund of British Columbia . Hon fungerar också som konsult för New York State Newborn Screening Program och för Food and Drug Administrations rådgivande kommitté för endokrina och metaboliska läkemedel, var ordförande för Endocrine Society 1992, var chefredaktör för The Journal of Klinisk endokrinologi och metabolism i över sex år. 2006 tilldelades hon Allan Munck-priset av Dartmouth Medical School . New valdes in i Hall of Honor i NIH, fick ett förtjänstpris och fungerade som redaktör för över 15 ledande medicinska tidskrifter och läroböcker. New har fått två anslag från Genesis Foundation i New York för att studera judiska genetiska sjukdomar. Som italiensk-amerikan valdes New in i Italian Endocrine Society.

1996 valdes New in i National Academy of Sciences , en av endast två barnläkare som var medlemmar i akademin.

Kritik

Etiska frågor har tagits upp kring News forskning. Det har nämligen ifrågasatts om gravida kvinnor som genomgår behandling för de möjliga effekterna av medfödd binjurehyperplasi på deras ofödda barn var ordentligt informerade om de behandlingar som gavs dem. I september 2010 fann FDA inget värt att eftersträva. I en artikel från 2012 Alice Dreger upp de inblandade frågorna. Ytterligare forskning och långtidsstudier behövs för att fastställa den korrekta användningsriktlinjen.