MBTD1
Maligna hjärntumördomän som innehåller 1 är ett protein som hos människor kodas av MBTD1 -genen . Genen är också känd som SA49P01 .
Modellorganismer
| Karakteristisk | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot viabilitet | Onormal |
| Recessiv dödlig studie | Onormal |
| Fertilitet | Vanligt |
| Kroppsvikt | Vanligt |
| Ångest | Vanligt |
| Neurologisk bedömning | Vanligt |
| Greppstyrka | Vanligt |
| Varm tallrik | Vanligt |
| Dysmorfologi | Vanligt |
| Indirekt kalorimetri | Vanligt |
| Glukostoleranstest | Vanligt |
| Auditiv hjärnstammsrespons | Vanligt |
| DEXA | Vanligt |
| Radiografi | Vanligt |
| Kroppstemperatur | Vanligt |
| Ögonmorfologi | Vanligt |
| Klinisk kemi | Vanligt |
| Plasma immunoglobuliner | Vanligt |
| Hematologi | Vanligt |
| Mikrokärntest | Vanligt |
| Hjärtvikt | Vanligt |
| Hjärnhistopatologi | Vanligt |
| Salmonellainfektion _ | Vanligt |
| Citrobacter infektion | Vanligt |
| Alla tester och analyser från |
Modellorganismer har använts i studien av MBTD1-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Mbtd1 tm2a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett mutagenesprojekt med hög genomströmning för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare. Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofyra tester utfördes på mutanta möss och två signifikanta abnormiteter observerades. Få homozygota mutanta embryon identifierades under dräktigheten, och endast ett överlevde fram till avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss och inga abnormiteter observerades hos dessa djur.
Vidare läsning
- Eryilmaz, J.; Pan, P.; Amaya, MF; Allali-Hassani, A.; Dong, A.; Adams-Cioaba, MA; MacKenzie, F.; Vedadi, M.; Min, J. (2009). Gay, Nick (red.). "Strukturstudier av ett fyra-MBT-upprepad protein MBTD1" . PLOS ETT . 4 (10): e7274. Bibcode : 2009PLoSO...4.7274E . doi : 10.1371/journal.pone.0007274 . PMC 2747274 . PMID 19841675 .
- Hayakawa, T.; Ohtani, Y.; Hayakawa, N.; Shinmyozu, K.; Saito, M.; Ishikawa, F.; Nakayama, JI (2007). "RBP2 är en MRG15-komplexkomponent och nedreglerar intragen histon H3 lysin 4-metylering" . Gener till celler . 12 (6): 811–826. doi : 10.1111/j.1365-2443.2007.01089.x . PMID 17573780 .