Muscleblind Like Splicing Regulator 1 (MBNL1) är ett RNA-splitsningsprotein som hos människor kodas av MBNL1 -genen . Det har en välkaraktär roll i myotonisk dystrofi där nedsatt skarvning stör muskelutveckling och funktion. Förutom att reglera mRNA-mognad av hundratals gener MBNL1 (tillsammans med dess paraloger MBNL2 & MBNL3) autoreglera alternativ splitsning av MBNL1 pre-mRNA-transkriptet. Den grundande medlemmen av den mänskliga MBNL-familjen av proteiner var Drosophila Muscleblind-proteinet (PMID 9334280).
Human MBNL1 är en alternativ splitsningsregulator som har dubbel funktion som både en repressor och aktivator för terminal muskeldifferentiering. Den repressiva funktionen av Human MBNL1 genom sekvestrering vid normala splitsningsställen har visat sig leda till RNA-skarvningsdefekter som leder till muskelsjukdomar.
protein med 370 aminosyror som består av fyra zinkfingerproteindomäner av CCCH-typ kopplade i tandem. MBNL1-proteinet binder specifikt till dubbelsträngad CUG RNA- expansion. Zinkfingerdomänerna spelar en roll i både protein:protein-kontakter och RNA:protein-kontakter när de binds till en oligonukleotid .
Cardani R, Mancinelli E, Rotondo G, Sansone V, Meola G (2007). "Muskelblindliknande protein 1 nukleär sekvestrering är en molekylär patologimarkör för DM1 och DM2". European Journal of Histochemistry . 50 (3): 177–82. PMID 16920640 .
