Loricrin

LORICRIN
Identifiers
	, loricrin, LOR, loricrin cornified kuvert prekursorprotein
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa

Loricrin är ett protein som hos människor kodas av LOR -genen .

Fungera

Loricrin är en viktig proteinkomponent i det förhornade cellhöljet som finns i terminalt differentierade epidermala celler.

Loricrin uttrycks i det granulära lagret av alla keratiniserade epitelceller från testade däggdjur, inklusive oral, matstrupe och magslemhinna hos gnagare, trakeal skivepitelmetaplasi av vitamin A-brist hamster och östrogeninducerat skivepitel från vaginalt av råttor .

Klinisk signifikans

Mutationer i LOR-genen är associerade med Vohwinkels syndrom och Camisas sjukdom , båda ärftliga hudsjukdomar.

Se även

• Lista över kutana tillstånd orsakade av mutationer i keratiner

Vidare läsning

•   Ishida-Yamamoto A, Takahashi H, Iizuka H (1998). "Loricrin och mänskliga hudsjukdomar: molekylär grund för loricrin keratodermas". Histol. Histopathol . 13 (3): 819–26. PMID 9690138 .
•   Ishida-Yamamoto A (2003). "Loricrin keratoderma: en ny sjukdomsenhet som kännetecknas av nukleär ackumulering av mutant loricrin". J. Dermatol. Sci . 31 (1): 3–8. doi : 10.1016/S0923-1811(02)00143-3 . PMID 12615358 .
•   Candi E, Melino G, Mei G, et al. (1995). "Biokemiska, strukturella och transglutaminassubstrategenskaper hos humant loricrin, det viktigaste epidermala förhornade cellhöljesproteinet" . J. Biol. Chem . 270 (44): 26382–90. doi : 10.1074/jbc.270.44.26382 . PMID 7592852 .
•    Yoneda K, Steinert PM (1993). "Överuttryck av humant loricrin i transgena möss producerar en normal fenotyp" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (22): 10754–8. Bibcode : 1993PNAS...9010754Y . doi : 10.1073/pnas.90.22.10754 . PMC 47856 . PMID 8248167 .
•    Ishida-Yamamoto A, Hohl D, Roop DR, et al. (1994). "Loricrin-immunreaktivitet i mänsklig hud: lokalisering till specifika granuler (L-granulat) i acrosyringia". Båge. Dermatol. Res . 285 (8): 491–8. doi : 10.1007/BF00376822 . PMID 8274037 . S2CID 9857068 .
•    Maestrini E, Monaco AP, McGrath JA, et al. (1996). "En molekylär defekt i loricrin, huvudkomponenten i det förhornade cellhöljet, ligger till grund för Vohwinkels syndrom". Nat. Genet . 13 (1): 70–7. doi : 10.1038/ng0596-70 . PMID 8673107 . S2CID 9108586 .
•   Steinert PM, Marekov LN (1997). "Direkt bevis på att involukrin är en viktig tidig isopeptid-tvärbunden komponent i keratinocytens förhornade cellhölje" . J. Biol. Chem . 272 (3): 2021–30. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID 8999895 .
•    Ishida-Yamamoto A, McGrath JA, Lam H, et al. (1997). "Den molekylära patologin för progressiv symmetrisk erythrokeratoderma: en ramförskjutningsmutation i loricringenen och störningar i det förhornade cellhöljet" . Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 581–9. doi : 10.1086/515518 . PMC 1715943 . PMID 9326323 .
•   Korge BP, Ishida-Yamamoto A, Pünter C, et al. (1997). "Loricrin-mutation i Vohwinkels keratoderma är unik för varianten med iktyos" . J. Invest. Dermatol . 109 (4): 604–10. doi : 10.1111/1523-1747.ep12337534 . PMID 9326398 .
•   Candi E, Tarcsa E, Idler WW, et al. (1999). "Transglutaminas-tvärbindande egenskaper hos den lilla prolinrika 1-familjen av kornifierade cellhöljeproteiner. Integration med loricrin" . J. Biol. Chem . 274 (11): 7226–37. doi : 10.1074/jbc.274.11.7226 . PMID 10066784 .
•   Richard G, Brown N, Smith LE, et al. (2000). "Spektrum av mutationer i erythrokeratodermias - nya och de novo mutationer i GJB3". Brum. Genet . 106 (3): 321–9. doi : 10.1007/s004390051045 . PMID 10798362 .
•    Lee CH, Marekov LN, Kim S, et al. (2000). "Småt prolinrikt protein 1 är huvudkomponenten i cellhöljet hos normala humana orala keratinocyter" . FEBS Lett . 477 (3): 268–72. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01806-8 . PMID 10908733 . S2CID 12228606 .
•   Candi E, Oddi S, Terrinoni A, et al. (2001). "Transglutaminas 5 tvärbinder loricrin, involukrin och små prolinrika proteiner in vitro" . J. Biol. Chem . 276 (37): 35014–23. doi : 10.1074/jbc.M010157200 . PMID 11443109 .
•    Matsumoto K, Muto M, Seki S, et al. (2001). "Loricrin keratoderma: en orsak till medfödd ichthyosiform erythroderma och kollodium baby". Br. J. Dermatol . 145 (4): 657–60. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04412.x . PMID 11703298 . S2CID 32827034 .
•    O'Driscoll J, Muston GC, McGrath JA, et al. (2002). "En återkommande mutation i loricringenen ligger till grund för den iktyotiska varianten av Vohwinkels syndrom". Clin. Exp. Dermatol . 27 (3): 243–6. doi : 10.1046/j.1365-2230.2002.01031.x . PMID 12072018 . S2CID 44453747 .
•   Jang SI, Steinert PM (2003). "Loricrin-uttryck i odlade humana keratinocyter kontrolleras av ett komplext samspel mellan transkriptionsfaktorer från Sp1-, CREB-, AP1- och AP2-familjerna. " J. Biol. Chem . 277 (44): 42268–79. doi : 10.1074/jbc.M205593200 . PMID 12200429 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .