LPIN1

LPIN1
Identifiers
	, PAP1, lipin 1
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Lipin-1 är ett protein som hos människor kodas av LPIN1 -genen .

Fungera

Lipin-1 har fosfatidatfosfatasaktivitet . Den nukleära lokaliseringen av Lipin 1 regleras av däggdjurets Target Of Rapamycin-proteinkinas och kopplar mTORC1 -aktivitet till regleringen av Sterol-regulatoriska element-bindande proteiner ( SREBP )-beroende gentranskription.

Klinisk signifikans

Homozygota mutationer i LPIN1 -genen hos människor orsakar återkommande rabdomyolys och träningsinducerad myalgi medan bärartillstånd kan predisponera för statininducerad myopati.

Denna gen representerar också en kandidatgen för human lipodystrofi , kännetecknad av förlust av kroppsfett, fettlever, hypertriglyceridemi och insulinresistens . Musstudier tyder på att denna gen fungerar under normal fettvävnadsutveckling och kan också spela en roll i mänsklig triglyceridmetabolism.

Vidare läsning

Péterfy M, Phan J, Oswell GM, Xu P, Reue K (december 1999). "Genetisk, fysisk och transkriptionskarta över fld-regionen på muskromosom 12". Genomik . 62 (3): 436–44. doi : 10.1006/geno.1999.6023 . PMID 10644441 .
Reue K, Xu P, Wang XP, Slavin BG (juli 2000). "Fettvävnadsbrist, glukosintolerans och ökad åderförkalkning beror på mutation i genen för musfettleverdystrofi (fld). " Journal of Lipid Research . 41 (7): 1067–76. doi : 10.1016/S0022-2275(20)32011-3 . PMID 10884287 .
Huffman TA, Mothe-Satney I, Lawrence JC (januari 2002). "Insulinstimulerad fosforylering av lipin förmedlad av däggdjursmålet rapamycin" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (2): 1047–52. Bibcode : 2002PNAS...99.1047H . doi : 10.1073/pnas.022634399 . PMC 117427 . PMID 11792863 .
Cao H, Hegele RA (2003). "Identifiering av enkelnukleotidpolymorfismer i den humana LPIN1-genen" . Journal of Human Genetics . 47 (7): 370–2. doi : 10.1007/s100380200052 . PMID 12111372 .
Suviolahti E, Reue K, Cantor RM, Phan J, Gentile M, Naukkarinen J, Soro-Paavonen A, Oksanen L, Kaprio J, Rissanen A, Salomaa V, Kontula K, Taskinen MR, Pajukanta P, Peltonen L (februari 2006) . "Cross-arts analyser implicerar Lipin 1 involvering i mänsklig glukosmetabolism" . Human molekylär genetik . 15 (3): 377–86. doi : 10.1093/hmg/ddi448 . PMID 16357106 .
Yao-Borengasser A, Rasouli N, Varma V, Miles LM, Phanavanh B, Starks TN, Phan J, Spencer HJ, McGehee RE, Reue K, Kern PA (oktober 2006). "Lipinuttryck försvagas i fettvävnad hos insulinresistenta människor och ökar med peroxisomproliferatoraktiverad receptorgammaaktivering" . Diabetes . 55 (10): 2811–8. doi : 10.2337/db05-1688 . PMID 17003347 .
van Harmelen V, Rydén M, Sjölin E, Hoffstedt J (januari 2007). "En roll för lipin i mänsklig fetma och insulinresistens: relation till adipocytglukostransport och GLUT4-uttryck" . Journal of Lipid Research . 48 (1): 201–6. doi : 10.1194/jlr.M600272-JLR200 . PMID 17035674 .
Harris TE, Huffman TA, Chi A, Shabanowitz J, Hunt DF, Kumar A, Lawrence JC (januari 2007). "Insulin kontrollerar subcellulär lokalisering och multisite-fosforylering av fosfatidsyrafosfataset, lipin 1" . Journal of Biological Chemistry . 282 (1): 277–86. doi : 10.1074/jbc.M609537200 . PMID 17105729 .
Croce MA, Eagon JC, LaRiviere LL, Korenblat KM, Klein S, Finck BN (september 2007). "Uttryck av lipin 1beta i levern minskar hos insulinresistenta överviktiga patienter och återaktiveras genom markant viktminskning" . Diabetes . 56 (9): 2395–9. doi : 10.2337/db07-0480 . PMID 17563064 .