Lättkedjedepositionssjukdom
| Lättkedjedepositionssjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | LCDD |
| Specialitet |
Onkologi 
|
Lättkedjedepositionssjukdom ( LCD ) är en sällsynt blodcellssjukdom som kännetecknas av avlagring av fragment av infektionsbekämpande immunglobuliner , kallade lätta kedjor (LCs), i kroppen. LCs rensas normalt av njurarna, men vid LCDD skadar dessa lätta kedjeavlagringar organ och orsakar sjukdomar. Njurarna påverkas nästan alltid och det leder ofta till njursvikt. Ungefär hälften av personer med lättkedjedepositionssjukdom har också plasmacellsdyskrasi , ett spektrum av sjukdomar som inkluderar multipelt myelom , Waldenströms makroglobulinemi och den monoklonala gammopatin av obestämd betydelse premaligna stadier av dessa två sjukdomar. Till skillnad från AL-amyloidos , där lätta kedjor läggs ned i karakteristiska amyloidavlagringar , avsätts lätta kedjor i LCDD i icke-amyloidgranuler.
tecken och symtom
Njuren är det organ som oftast drabbas. Proteinuri , närvaron av protein i urinen, är karakteristisk. Mer än 90 % av personer med LCDD utvecklar njursvikt , ofta med snabb utveckling av sjukdomen.
Lätta kedjor kan deponeras i många andra organ och kan eventuellt inte resultera i några symtom. Bortsett från njurarna är levern och hjärtat de mest involverade organen. Deposition av lätta kedjor i levern kan leda till hepatomegali , en förstorad lever eller i sällsynta fall portal hypertoni eller leversvikt. Hjärtat påverkas hos upp till 80 % av patienterna med LCDD och kan orsaka arytmier och kronisk hjärtsvikt .
Orsak
Diagnos
Ett antal laboratorietester krävs för att hjälpa till att diagnostisera LCDD. Blod- och urinprover samlas in för utvärdering av njur- och leverfunktion och bestämning av närvaron av ett monoklonalt protein. Avbildningsstudier som ekokardiografi och ultraljud av buken kommer att utföras. En datortomografi , magnetisk resonanstomografi (MRT) eller positronemissionstomografi (PET) kan också indikeras. Hos patienter med LCDD, en biopsi av det drabbade organet kommer att visa avsatta lätta kedjor. En benmärgsbiopsi kommer att göras för att utesluta multipelt myelom .
Behandling
Minskad produktion av de organskadande lätta kedjorna är behandlingsmålet. Alternativen inkluderar kemoterapi med bortezomib , autolog stamcellstransplantation , immunmodulerande läkemedel och njurtransplantation . Det finns ingen standardbehandling för LCDD. Högdos melfalan i samband med autolog stamcellstransplantation har använts hos vissa patienter. En kur med bortezomib och dexametason har också undersökts.
Prognos
Mediantiden till progression till slutstadiet av njursjukdom är 2,7 år. Efter 5 år lever cirka 37 % av patienterna med LCDD och har inte njursjukdom i slutstadiet.