Kurt Hirschhorn
Kurt Hirschhorn (18 maj 1926) - 25 november 2022 var en österrikisk född amerikansk barnläkare, medicinsk genetiker och cytogenetiker som identifierade de kromosomala defekterna som ligger bakom Wolf-Hirschhorns syndrom .
Tidigt liv
Hirschhorn föddes i Wien . På flykt från antisemitisk förföljelse flyttade familjen till Schweiz , sedan till USA, en kort stund i New York City innan de slog sig ner i Pittsburgh , Pennsylvania .
Karriär
Hirschhorn var professor i pediatrik, genetik och genomiska vetenskaper och medicinordförande emeritus för pediatrik vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai i New York City. Han är stipendiat vid Hastings Center , en oberoende bioetisk forskningsinstitution.
Heder och utmärkelser
1995 fick Hirschhorn William Allan Award i human medicinsk genetik.
Privatliv
Hirschhorn är gift med Rochelle Hirschhorn, som var chef för avdelningen för medicinsk genetik vid New York University i 24 år. Deras son Joel Hirschhorn är också en mänsklig genetiker.
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS), orsakat av en kromosomavvikelse, kännetecknas av typiska kraniofaciala drag i spädbarnsåldern bestående av "greek warrior helmets utseende" i näsan (den breda näsryggen fortsätter till pannan), mikrocefali, hög panna med framträdande glabella , okulär hypertelorism , epicanthus , mycket välvda ögonbryn, kort philtrum , nedåtvänd mun, micrognathia och dåligt formade öron med gropar/taggar.
Alla drabbade individer har prenatal tillväxtbrist följt av postnatal tillväxthämning och hypotoni med muskelunderutveckling. Utvecklingsförsening och mental retardation av varierande grad förekommer hos alla.
- ^ a b c "Kurt Hirschhorn" . whonamedit.com . Hämtad 17 januari 2022 .
- ^ a b Hirschhorn, Kurt; Hirschhorn, Rochelle; Hirschhorn, Joel N. (2017-08-31). "Ett samtal med Kurt och Rochelle Hirschhorn" . Årlig översyn av genomik och mänsklig genetik . 18 (1): 31–44. doi : 10.1146/annurev-genom-080316-090927 . ISSN 1527-8204 . PMID 28142260 .
- Cooper H, Hirschhorn K (1961). "Synbar deletion av korta armar av en kromosom (4 eller 5) hos ett barn med defekter av mittlinjefusion". Nyhetsbrev för däggdjurskromosomer . 4 (14).
- Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). "Deletering av korta armar av kromosom 4-5 hos ett barn med defekter av medellinjefusion". Humangenetik . 1 (5): 479–82. doi : 10.1007/bf00279124 . PMID 5895684 . S2CID 32805973 .
- Childs, Barton (2003-01-23). "Inledningsanförande för Kurt Hirschhorn" . American Journal of Human Genetics . American Society of Human Genetics. 72 (2): 241. doi : 10.1086/346212 . PMC 379217 . PMID 12635649 .
- "The Mount Sinai Medical Center Profile" .
| Allmän | |
|---|---|
| Nationalbibliotek | |
| Biografiska ordböcker | |
| Övrig | |
