Kryddnejlikas syndrom
| Kryddnejlikas syndrom | |
|---|---|
| Andra namn |
K genital L ipomatös O verväxt- V askulär missbildning- E pidermal nevi- S pinal anomali syndrom K genital L ipomatös O verväxt- V askulär missbildning- E pidermal nevi- S keletal anomali syndrom |
 | |
| Mutationer som påverkar PI3kinas är inblandade i orsaken till detta tillstånd | |
Kryddnejlikas syndrom är ett sällsynt överväxtsyndrom med komplexa vaskulära anomalier. Kryddnejlikas syndrom drabbar personer med olika symtom, allt från milda feta mjukdelstumörer till vaskulära missbildningar som omfattar ryggraden eller inre organ.
Det är en genetisk störning som är resultatet av somatiska mosaikförstärkningsmutationer av PIK3CA- genen och tillhör spektrumet av PIK3CA -relaterade överväxtsyndrom (PROS). Detta sällsynta tillstånd har ingen specifik behandling och en dålig överlevnadsgrad.
Franske läkaren Guillaume Canaud publicerade en artikel i Nature som visar effekten av BYL719 (Från cancer), en hämmare av PIK3CA, för att förebygga och förbättra organdysfunktion. Det verkar som om denna behandling har enorma och snabba effekter.
CLOVES syndrom är nära kopplat till andra överväxtsjukdomar som proteussyndrom , Klippel-Trénaunays syndrom , Sturge-Webers syndrom och hemihypertrofi , för att nämna några.
"NEJLJUDNAD" är en förkortning för:
- C är för medfödd .
- L är för lipomatös , vilket betyder att den hänför sig till eller liknar en godartad tumör som består av mogna fettceller. De flesta patienter med kryddnejlika uppvisar en mjuk fettmassa vid födseln, ofta synlig på ena eller båda sidor av ryggen, benen och/eller buken.
- O är för överväxt, eftersom det finns en onormal ökning av storleken på kroppen eller en kroppsdel som ofta noteras vid födseln. Patienter med kryddnejlika kan ha drabbade områden av sina kroppar som växer snabbare än hos andra människor. Överväxt av extremiteter (vanligtvis armar eller ben) ses, med stora breda händer eller fötter, stora fingrar eller tår, stort utrymme mellan fingrarna och asymmetri i kroppsdelar.
- V är för vaskulära missbildningar , som är abnormiteter i blodkärlen. Patienter med kryddnejlika har olika venösa, kapillära och lymfatiska kanaler - typiskt är kapillära, venösa och lymfatiska missbildningar kända som "slow flow" lesioner. Vissa patienter med kryddnejlika har kombinerade lesioner (som är snabbflöde) och vissa har aggressiva vaskulära missbildningar som kallas arteriovenösa missbildningar (AVM). Effekten av en vaskulär missbildning varierar per patient beroende på typ, storlek och placering av missbildningen, och symtomen kan variera.
- E är för epidermala naevi , som är skarpt omskrivna kroniska lesioner i huden, och godartade. Dessa är ofta köttfärgade, upphöjda eller vårtiga.
- S är för spinal/skelettavvikelser eller skolios . Vissa patienter med kryddnejlika har tjud ryggmärg , vaskulära missbildningar i eller runt ryggraden och andra ryggradsskillnader. Aggressiva ryggradsskador med högt flöde (som AVM) kan orsaka allvarliga neurologiska störningar/förlamningar.
Syndromet kändes först igen av Saap och kollegor som kände igen spektrumet av symtom från en uppsättning av sju patienter. I denna initiala beskrivning kallas syndromet för CLOVE-syndrom. Man tror att den första beskrivningen av ett fall av CLOVES-syndrom skrevs av Hermann Friedberg , en tysk läkare, 1867.
Orsaker
Somatiska mutationer i PIK3CA har identifierats som en orsak till CLOVES syndrom. PIK3CA är ett protein involverat i PI3K-AKT-signalvägen . Mutationer i andra delar av denna väg orsakar andra överväxtsyndrom inklusive Proteus syndrom och hemimegalencefali .