ANKH

ANKH-
identifierare
	, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH oorganisk pyrofosfattransportregulator, SLC62A1
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Progressiv ankylosproteinhomolog (ANK ilose H omolog) är ett protein som hos människor kodas av ANKH -genen .

Denna gen kodar för ett multipass transmembranprotein som uttrycks i leder och andra vävnader och kontrollerar pyrofosfatnivåer i odlade celler. Mutation vid musens "progressive ankylos" (ank) locus orsakar en generaliserad, progressiv form av artrit åtföljd av mineralavlagring, bildning av beniga utväxter och ledförstöring. Den humana homologen är praktiskt taget identisk med musproteinet och ANKH-medierad kontroll av pyrofosfatnivåer har föreslagits som en möjlig mekanism som reglerar vävnadsförkalkning och känslighet för artrit hos högre djur.

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om kraniometafysisk dysplasi
Mänskligt ANKH- genomplacering och ANKH- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Williams CJ (2003). "Familiär kalciumpyrofosfatdihydratdepositionssjukdom och ANKH-genen". Aktuell åsikt i reumatologi . 15 (3): 326–31. doi : 10.1097/00002281-200305000-00023 . PMID 12707589 . S2CID 24811510 .
Netter P, Bardin T, Bianchi A, et al. (2005). "ANKH-genen och familjär kalciumpyrofosfatdihydratdepositionssjukdom". Ledbensryggraden . 71 (5): 365–8. doi : 10.1016/j.jbspin.2004.01.011 . PMID 15474385 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Hughes AE, McGibbon D, Woodward E, et al. (1996). "Lokalisering av en gen för kondrokalcinos till kromosom 5p". Brum. Mol. Genet . 4 (7): 1225–8. doi : 10.1093/hmg/4.7.1225 . PMID 8528213 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Nürnberg P, Tinschert S, Mrug M, et al. (1997). "Genen för autosomal dominant kraniometafysdysplasi kartläggs till kromosom 5p och är skild från tillväxthormonreceptorgenen" . Am. J. Hum. Genet . 61 (4): 918–23. doi : 10.1086/514880 . PMC 1716005 . PMID 9382103 .
Andrew LJ, Brancolini V, de la Pena LS, et al. (1999). "Förfining av kromosom 5p-lokuset för familjär kalciumpyrofosfatdihydratdepositionssjukdom" . Am. J. Hum. Genet . 64 (1): 136–45. doi : 10.1086/302186 . PMC 1377711 . PMID 9915952 .
Rojas K, Serrano de la Peña L, Gallardo T, et al. (2000). "Fysisk karta och karakterisering av transkript i kandidatintervallet för familjär kondrokalcinos vid kromosom 5p15.1". Genomik . 62 (2): 177–83. doi : 10.1006/geno.1999.5997 . PMID 10610710 .
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
Nürnberg P, Thiele H, Chandler D, et al. (2001). "Heterozygota mutationer i ANKH, den mänskliga ortologen av musens progressiva ankylosgen, resulterar i kraniometafysdysplasi". Nat. Genet . 28 (1): 37–41. doi : 10.1038/88236 . PMID 11326272 .
Reichenberger E, Tiziani V, Watanabe S, et al. (2001). "Autosomal dominant kraniometafysdysplasi orsakas av mutationer i transmembranproteinet ANK" . Am. J. Hum. Genet . 68 (6): 1321–6. doi : 10.1086/320612 . PMC 1226118 . PMID 11326338 .
Nelson PS, Clegg N, Arnold H, et al. (2002). "Programmet för androgen-responsiva gener i neoplastiskt prostataepitel" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (18): 11890–5. Bibcode : 2002PNAS...9911890N . doi : 10.1073/pnas.182376299 . PMC 129364 . PMID 12185249 .
Pendleton A, Johnson MD, Hughes A, et al. (2002). "Mutationer i ANKH orsakar kondrokalcinos" . Am. J. Hum. Genet . 71 (4): 933–40. doi : 10.1086/343054 . PMC 378546 . PMID 12297987 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Tsui FW, Tsui HW, Cheng EY, et al. (2003). "Nya genetiska markörer i den 5'-flankerande regionen av ANKH är associerade med ankyloserande spondylit" . Artrit Rheum . 48 (3): 791–7. doi : 10.1002/art.10844 . PMID 12632434 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en storskalig ansträngning för att identifiera nya mänskliga utsöndrade proteiner och transmembranproteiner: en bioinformatisk bedömning" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Williams CJ, Pendleton A, Bonavita G, et al. (2003). "Mutationer i aminoterminalen av ANKH i två amerikanska familjer med kalciumpyrofosfatdihydratkristallavsättningssjukdom" ( PDF) . Artrit Rheum . 48 (9): 2627–31. doi : 10.1002/art.11133 . PMID 13130483 .