Kelch-liknande protein 3

KLHL3
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, PHA2D, kelch-liknande familjemedlem 3
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Kelch-liknande protein 3 är ett protein hos människor som kodas av KLHL3- genen . Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer.

Fungera

Denna gen uttrycks allestädes närvarande och kodar för ett protein av full längd som har en N-terminal BTB-domän följt av en BACK-domän och sex kelch-liknande upprepningar i C-terminalen . Dessa kelch-liknande upprepningar främjar substratubiquitination av bundna proteiner via interaktion av BTB-domänen med CUL3 (cullin 3)-komponenten i ett cullin-RING E3 ubiquitinligas (CRL)-komplex.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen orsakar pseudohypoaldosteronism typ IID (PHA2D); ett sällsynt mendelskt syndrom med hypertoni , hyperkalemi och metabol acidos .

Vidare läsning

Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (okt 1999). "Karakterisering av cDNA-kloner valda genom GeneMark-analysen från storleksfraktionerade cDNA-bibliotek från mänsklig hjärna" . DNA-forskning . 6 (5): 329–36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461 .
Yeo A, Samways DS, Fowler CE, Gunn-Moore F, Henderson G (mars 2001). "Sammanfallande signalering mellan den Gi/Go-kopplade delta-opioidreceptorn och den Gq-kopplade m3 muskarinreceptorn på nivån av intracellulärt fritt kalcium i SH-SY5Y-celler". Journal of Neurochemistry . 76 (6): 1688–700. doi : 10.1046/j.1471-4159.2001.00185.x . PMID 11259487 . S2CID 2755275 .
Mizutani A, Fukuda M, Ibata K, Shiraishi Y, Mikoshiba K (mars 2000). "SYNCRIP, en cytoplasmatisk motsvarighet till heterogent nukleärt ribonukleoprotein R, interagerar med allestädes närvarande synaptotagminisoformer" . Journal of Biological Chemistry . 275 (13): 9823–31. doi : 10.1074/jbc.275.13.9823 . PMID 10734137 .
Lai F, Orelli BJ, Till BG, Godley LA, Fernald AA, Pamintuan L, Le Beau MM (maj 2000). "Molekylär karakterisering av KLHL3, en human homolog av Drosophila kelch-genen". Genomik . 66 (1): 65–75. doi : 10.1006/geno.2000.6181 . PMID 10843806 .