JMJD1C

JMJD1C
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, TRIP8, TRIP-8, jumonji-domän som innehåller 1C, KDM3C
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Jumonji-domän som innehåller 1C är ett protein som hos människor kodas av JMJD1C- genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen interagerar med sköldkörtelhormonreceptorer och innehåller en jumonji-domän. Det är en kandidat för histondemetylas och tros vara en koaktivator för viktiga transkriptionsfaktorer. Det spelar en roll i reaktionsvägen för DNA-skada genom att demetylera mediatorn för DNA-skadekontrollpunkt 1 ( MDC1 ) protein, och krävs för överlevnad av akut myeloid leukemi . Mutationer i denna gen är förknippade med Retts syndrom och intellektuell funktionsnedsättning.

Epigenetisk reglering av spermatogenes

Jmjd1C tillhör Jmjd1-familjens gener. Jmjd1C kodar för ett histon H3K9-demetylas. Dessutom har JMJD1c-genen en roll i musspermatogenes . Hos manliga homozygota Jmjd1C-mus kan knockouts inte producera spermier. Mekanismen kan vara frånvaron av interaktion mellan JMJD1C med JMJD1cs partnerproteiner, till exempel MDC1 och HSP90.

Vidare läsning

•    Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, et al. (2006). "En skanning av kromosom 10 identifierar ett nytt locus som visar starkt samband med sent debuterande Alzheimers sjukdom. " Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225 . PMID 16385451 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .