Ischiopatellär dysplasi

Ischiopatellär dysplasi
Ischiopatellär dysplasi ärvs på ett autosomalt dominant sätt

Ischiopatellär dysplasi är en sällsynt autosomal dominant störning som kännetecknas av en hypoplasi av knäskålen såväl som andra benanomalier, särskilt när det gäller bäcken och fötter . Det är också känt som litet patellasyndrom , med tidigare synonymer som Scott-Taor syndrom , Coxo-podo-patellar syndrom , Patella aplasia , coxa vara , tarsal synostosis , Kongenital coxa vara , patella aplasia och tarsal synostosis ischiocoxopodopatellar syndrom .

tecken och symtom

Individer som drabbats av ischiopatellär dysplasi har vanligen avvikelser i knäskålen och bäckengördeln , såsom frånvarande eller försenad förbening av patella och ischial samt infraacetabulära skåror i yxor. Patellae är vanligtvis frånvarande eller små hos dessa individer, när patellae är närvarande är de små och lateralt förskjutna eller förskjutna. Dessutom är avvikelser i andra delar av deras skelett och dysmorfa egenskaper vanliga hos de drabbade. Andra egenskaper som har identifierats hos patienter med ischiopatellär dysplasi inkluderar fotavvikelser, speciellt plattfot (pes planus), syndaktylism i tårna, kort fjärde och femte tå och ett stort gap mellan första och andra tån, lårbensavvikelser , gomspalt , och kraniofaciala dysmorfismer.

Ischiopubisk korsningsförbening kan vara frånvarande, försenad eller onormal. Andra fynd inkluderar hallux varus , brachymetatarsia som påverkar den fjärde och femte mellanfoten, platta fötter och närvaron av ett förlängt medialt patellofemoralt ligament. Mindre vanliga fynd inkluderar micrognathia , gomspalt , frontal bossing och näsa framträdande. Komplikationer inkluderar återkommande luxationer i spädbarnsåldern, smärta i knät, försämrad förmåga att springa och cykla, och sen debuterande gonartros, även om det inte är ovanligt att vissa fall är asymtomatiska.

Orsaker

Ischiopatellär dysplasi anses ofta vara ett familjärt tillstånd. Ischiopatellär dysplasi har identifierats på region 5,6 cM på kromosom 17q22. Mutationer i TBX4 (T-box protein 4) genen, i kromosom 17 , har visat sig orsaka ischiopatellär dysplasi på grund av den viktiga roll TBX4 spelar i nedre extremiteternas utveckling eftersom TBX4 är en transkriptionsfaktor.

Diagnos

Ischiopatellär dysplasi identifieras vanligtvis genom radiografiska bevis eftersom dess karakteristiska förändringar är mest anmärkningsvärda i radiografiska tester som indikerar försenad benålder eller frånvarande förbening. En fullständig skelettundersökning bör utföras på alla patienter som har frånvarande eller hypoplastiska patellae eftersom de potentiellt kan ha ischiopatellär dysplasi. Magnetisk resonanstomografi (MRT) är särskilt användbar vid diagnos av ischiopatellär syndrom och rekommenderas när en individ som drabbats av ischiopatellär dysplasi har en traumatisk skada i knät.

Omkring 50-70 fall har beskrivits i medicinsk litteratur. Diagnos ställs genom genetisk testning och röntgen.

Historia

Ischiopatellär dysplasi kallas ibland för Scott-Taors syndrom efter forskarna som först beskrev isschiopatellär dysplasi som de kände igen det i en familj som en autosomal dominant sjukdom 1979. Detta fynd var viktigt eftersom de var de första att notera att det var en godartad sjukdom. sjukdom som är skild från det svårare nagel-patellasyndromet. Andra vanliga namn för isschiopatellärt syndrom är små patellasyndrom (SPS), eftersom patellaerna ofta är små eller saknas hos patienter som har detta syndrom, och coxo-podo-patellaire syndrom.