Intellektuell funktionsnedsättning-spasticitet-ektrodaktylisk syndrom

Intellektuell funktionsnedsättning-spasticitet-ektrodaktylisk syndrom
Andra namn	Jancars syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	intellektuella funktionsnedsättningar , spastisk paraplegi och distala extremitetsdefekter såsom ectrodactyly
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Genetisk mutation
Riskfaktorer	Att vara en del av en släkt familj, vara av Mellanöstern härkomst.
Förebyggande	ingen
Frekvens	3 familjer i Mellanöstern och Europa har beskrivits i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Intellektuell funktionsnedsättning-spasticitet-ektrodaktylisk syndrom , även känd som Jancars syndrom , är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar , ärftlig spastisk paraplegi och defekter i de distala extremiteterna, såsom syndaktyli , ektrodaktyli och kklinodakty . Endast 3 familjer i England och Israel har beskrivits i medicinsk litteratur.