|
| IMMP2L- |
|---|
| identifierare |
|---|
|
, IMMP2L-IT1, IMP2, IMP2-LIKE, inre mitokondriemembran peptidas subenhet 2 |
| Externa ID:n |
|
|
|
|
|
|
| Wikidata |
|
Inre mitokondriella membranpeptidas subenhet 2 ( IMMP2L ) är ett enzym som hos människor kodas av IMMP2L -genen på kromosom 7 . Detta protein katalyserar avlägsnandet av transitpeptider som krävs för målinriktning av proteiner från mitokondriella matrisen , över det inre membranet , in i intermembranutrymmet . IMMP2L bearbetar det nukleärt kodade proteinet DIABLO .
Strukturera
Gen
Genen IMMP2L kodar för proteinets inre mitokondriella membranpeptidassubenhet 2 hos människa. Den mänskliga IMMP2L-genen har 18 exoner och lokaliseras vid kromosomband 7q31.
Protein
Det humana proteinets inre mitokondriella membranpeptidassubenhet 2 har två isoformer på grund av alternativ splitsning. En isoform är 19,7 kDa stor och består av 175 aminosyror . Det beräknade teoretiska pl för denna proteinisoform är 8,66. Den andra isoformen är 12,3 kDa stor och består av 110 aminosyror. Det beräknade teoretiska pl för denna proteinisoform är 9,42.
Fungera
Som ett peptidas katalyserar detta protein avlägsnandet av transitpeptider som krävs för inriktning av proteiner från mitokondriella matrisen, över det inre membranet, in i intermembranutrymmet. det är känt att bearbeta det nukleära kodande DIABLO-proteinet.
Klinisk signifikans
Tourettes syndrom är en komplex neuropsykiatrisk störning som kännetecknas av flera motoriska och foniska tics . I den kliniska karakteriseringen av en patient med Tourettes, Petek et al. upptäckte en brytpunkt i kromosomregion 7q31. Ytterligare karakterisering identifierade att IMMP2L, en ny gen som kodar för den skenbara humana homologen av jästmitokondriernas inre membranpeptidassubenhet 2, visade sig vara störd av både brytpunkten i det duplicerade fragmentet och insättningsstället i 7q31. Det är den första associeringen av IMMP2L-genen till Tourettes syndrom. Nyligen genomförd utredning av Bertelsen et al. indikerade vidare att IMMP2L var en av generna som en känslighetsfaktor vid sjukdomspatogenes. Tourettes syndrom åtföljs ofta av komorbiditeter som uppmärksamhetsstörning och hyperaktivitet och tvångssyndrom . Tourettes syndrom har en komplex etiologi , och de bakomliggande miljömässiga och genetiska faktorerna som är ansvariga för denna sjukdom är fortfarande i stort sett okända.
