Hughes-Stovins syndrom
 | |
| Hughes–Stovins syndrom | |
|---|---|
| Djup ventrombos; ett av de vanligaste symtomen på syndromet | |
| Specialitet |
Immunologi 
|
Hughes-Stovins syndrom (HSS) är en sällsynt autoimmun sjukdom som ofta beskrivs som inflammation i samband med blodkärl, en form av vaskulit . Det är inte associerat med någon känd orsak och kännetecknas vanligtvis av multipla lungartäraneurysm och djupa ventromboser . Den är uppkallad efter de två brittiska läkarna , John Patterson Hughes och Peter George Ingle Stovin, som beskrev den första gången 1959. HSS antas vara en sällsynt variant av Behçets sjukdom , som medför mer allmänna problem med cirkulationssystemet . På grund av dess kliniska likhet med Behçets sjukdom har den också kallats "Ofullständig Behçets sjukdom ." De flesta patienter är unga vuxna män mellan 20–40 år. Vanliga kliniska presentationer inkluderar feber , hosta, dyspné och hemoptys . Radiologiska egenskaper liknar dem vid Behçets sjukdom.
tecken och symtom
, närvaron av både lungartäraneurysm och djupa ventromboser . Andra symtom till denna sjukdom är vanligtvis sekundära till dessa två tillstånd, de vanliga rapporterade kliniska symtomen hos patienter listas nedan;
- Flera pulmonella aneurysmer : sekundärt till aneurysm som finns i lungan kan andra symtom kvarstå, såsom; hosta , dyspné (andnöd), bröstsmärtor och hemoptys .
- Perifer venös trombos
- Återkommande feber
- Frossa
- intrakraniell hypertoni : detta är i samband med ventrombos ihållande hos patienter med HSS, på grund av blodförträngning.
- pulmonell hypertoni : detta symptom är associerat med lunganeurysm som sammandrager lungkapaciteten.
Orsak
Patogenesen för detta syndrom är fortfarande inte klar och inte fullständig, eftersom det inte har funnits tillräckligt med studier om det, och därför inte tillräckligt med publicerad litteratur. Det har antagits att de möjliga orsakerna till detta syndrom inkluderar förekomst av infektioner och/eller möjligen angiodysplasi , kännetecknad av vaskulär missbildning i tarmen. Möjligheten att sjukdomen skulle vara en följd av infektioner uteslöts eftersom användningen av antibiotika inte hjälpte patienterna. Angiodysplasi kan vara en underliggande orsak till Hughes-Stovin eftersom det kan förklara de vaskulära förändringarna. Eftersom Hughes-Stovins syndrom kliniskt anses vara en autoimmun sjukdom , antas den primära mekanismen genom vilken det föregår vara på samma sätt som andra autoimmuna sjukdomar, syndromet uppstår när kroppen börjar attackera sina egna celler. Detta syndrom ger inflammation i blodkärlen i kroppen på grund av att kroppens överreaktiva immunsystem riktar sig mot drabbade celler. Detta orsakar koagulering , bildar blodproppar och börjar utvecklingen av lunganeurysm och trombos.
Patofysiologi
Etiologin eller patofysiologin för sjukdomen är fortfarande oklar. På senare år har emellertid Hughes-Stovins syndrom visat sig vara potentiellt orsakat av systemisk venös angiit eller kollagensjukdom. Systemisk venös angiit eller vaskulit är en inflammatorisk sjukdom i blodkärlens väggar, sekundär till autoimmuna sjukdomar. Det är i huvudsak en T-hjälparcellsdriven reaktion, rekryterad av dendritiska celler . Den vaskulära påverkan kan påverka blodcirkulationen i venerna och därmed ge upphov till Hughes-Stovins syndrom. Det kan förekomma i vilken typ av artär eller ven som helst och orsaka de underliggande huvudsymptomen som är vanliga i sjukdomen. Detta antas eftersom Behçets sjukdom orsakas av en liknande form av vaskulit, och det finns en kraftig vaskulär inblandning i sjukdomen.
Diagnos
Det finns ingen stel uppsättning diagnostiska kriterier för Hughes-Stovin. Hughes-Stovin kan urskiljas från liknande tillstånd genom dess likhet med vaskulit utan en uppvisande infektion. Syndromet identifieras också som associerat med lung-/bronkialartäraneurysm och tromboflebit, utan de kända diagnostiska symtomen och egenskaperna hos Behçets sjukdom (BD). Läkare har dock ofta diagnostiserat Hughes-Stovins syndrom genom att använda en eller flera av dessa tekniker;
- Labbfynd
- Bronkoskopi
- Ventilation-perfusion Scan (VQ): för att undersöka luftcirkulationen i lungorna.
- Doppler ultraljud av extremiteter: detta är ett mått på mängden blodflöde i kroppen, särskilt i armar och ben.
- Radiologisk diagnos: a. Bröströntgenogram b. Traditionell angiografi används ofta för att karakterisera sjukdomens svårighetsgrad och prognos genom att utvärdera pulmonella aneurysmer och utvärdera angiodysplasi i bronkialartärerna . c. Helical datortomografi d. magnetisk resonansangiografi
- Histologisk diagnos: Detta kräver hjälp av en histolog för att undersöka vävnad under ett mikroskop för att diagnostisera sjukdom.
_(14570836478).jpg){kind=spacer}
Läkare måste kunna skilja mellan HSS och Behçets sjukdom , eftersom HSS ofta kliniskt anses vara en sällsynt variant av denna sjukdom. Sättet de gör detta på är frånvaron av några av de vanligaste symtomen på Behçets sjukdom , mun och könssår . Därför, i närvaro av multipla lungartäraneurysm ( PAA) och djup ventrombos , skiljer läkare mellan HSS och Behçets sjukdom och utesluter slutligen Behçets sjukdom på grundval av frånvaron av hudrelaterade fynd.
Förvaltning
Det finns för närvarande ingen tillfredsställande behandling för detta tillstånd. Immunsuppressiv terapi är den vanligaste behandlingen, som involverar en blandning av glukokortikoider och cyklofosfamid . Detta är mest effektivt i de tidiga stadierna och kan orsaka remission av aneurysmerna, men är ineffektivt när sjukdomen har fortskridit. Administrering av kortikosteroider , en typ av steroidhormoner, i kombination med cytotoxiska medel hjälper till att stabilisera aneurysm i lungartären .
Dessutom skulle förekomsten av trombos vanligtvis kräva antikoagulantia , men de ordineras vanligtvis inte på grund av den möjliga livshotande bristningen av lungartäraneurysm. Därför, om antikoagulantia ges, görs detta med omfattande omsorg och i speciella fall. Beroende på tillståndet i lungartäraneurysmen kan operation också vara ett alternativ när aneurysmen är lokaliserad, detta skulle förbättra patientens tillstånd.
Prognos
Hughes-Stovins syndrom kompromissar med vendysfunktioner, bildande av trombos och lunganeurysm. Sjukdomen noteras att fortgå i 3 huvudsakliga kliniska stadier; det första stadiet som observeras betraktas som tromboflebitsymtom. Tromboflebit uppstår vanligtvis i närvaro av en inflammation eller skada relaterad till venerna, där en blodpropp bildas. Det kan också fortskrida genom förekomsten av frekvent koagulering orsakad av kroppen. Det andra kliniska stadiet är bildandet av lungartäraneurysm. Mekanismen för bildandet av pulmonella aneurysmer är vanligtvis ett resultat av inflammation. I de flesta fall är det tredje stadiet förknippat med aneurysmbrott och massiv blodförlust, vilket kan leda till dödliga konsekvenser.
Syndromet upptäcks ofta mycket sent i sin förekomst, relativt sent i sjukdomsförloppet, därför är det associerat med en signifikant hög dödlighet. Detta är ofta förknippat med den höga risken för blodförlust som ett resultat av en bristning av lungartärens aneurysm eller bronkialartärhypertrofi sekundärt till ischemi relaterad till lungartärocklusionen . För att upprepa, de terminala händelserna som är förknippade med denna sjukdom beror vanligtvis på den massiva blödningen nära lungorna efter bristning av aneurysmerna. Det finns några befintliga bevis som tyder på viss framgång i att hantera sjukdomen med immunsuppressiv terapi, dessutom kan en lungtransplantation också minska hotet som sjukdomen utgör.
Epidemiologi
HSS är en till stor del sällsynt sjukdom med mindre än 50 publicerad engelsk litteratur eller fallstudier, därför har populationsbaserad incidens ännu inte specificerats. Störningen har dock rapporterats vara vanligare bland män i åldern 12-40, den unga vuxna gruppen med mycket mindre rapporterad kvinnlig incidens. De rapporterade fallen visar ingen övervikt för en specifik geografisk plats eftersom fallen varierar i tidigare länder. De rapporterade fallen visar olika geografiska platser för förekomsten, för att exemplifiera; Nordamerika, Afrika, Europa och Asien har därför ingen geografisk platsövervikt eftersom fallstudier har publicerats över hela världen. Det finns inte heller någon rapporterad betydelse för genetisk bakgrund av någon familjär predisposition.
Forskningsanvisningar
Det finns mindre än 50 publicerad engelsk litteratur om detta tillstånd, därför kan den tillgängliga forskningen ofta begränsas när det gäller att ge grundlig information om syndromet. Därför är vissa aspekter av sjukdomen inte tillräckligt utredda på grund av bristen på fallrapporter. Författare har etablerat en fokusforskargrupp för att fastställa nödvändig information om Hughes-Stovins syndrom, forskargruppen hade kallats HSS International Study Group, HSSISG. Forskargruppen hoppas kunna samla tillgänglig information om syndromet för att bättre kunna bedöma sjukdomens patogenes, dess verkan och hur den fortskrider. Detta skulle möjliggöra underlättande av tidig diagnos och förbättra effektiviteten vid bedömning av syndromet, vilket potentiellt skulle minska risken för dödlighet. Ny forskning understryker ytterligare behovet av tidig diagnos, eftersom multipel forskning presenterar patienter med allvarliga fall på grund av att behandlingen försummats.
Sammantaget är den tillgängliga forskningen begränsad när det gäller att ge kunskap om sjukdomens mekanism och förlopp, men flera citerade forskningsartiklar presenterar sjukdomen som en ofullständig form av Behçets sjukdom . Aktuell forskning antar att sjukdomen fortskrider på ett sätt som liknar Behçets sjukdom , med liknande symtom förutom hudfynd. Vidare består aktuell forskning till stor del av fallstudier som gör att vi kan skildra likheterna mellan patienter som lider av Hughes-Stovins syndrom. Presenterad forskning betonar också vikten av tidig diagnos och behandling för att förbättra prognosen för sjukdomen och förhindra dödliga konsekvenser. Det finns ett tydligt behov av ytterligare forskning för att ytterligare undersöka genetiska, etiologiska och patologiska grunder för sjukdomen.