Hilary Finucane

Hilary Kiyo Finucane
Alma mater	Massachusetts Institute of Technology Harvard College Weizmann Institute of Science
Vetenskaplig karriär
institutioner	Breda Institutet
Avhandling	Funktionell och tväregenskaper genetisk arkitektur för vanliga sjukdomar och komplexa egenskaper ( 2017)
Doktorandrådgivare	Alkes Pris

Hilary Kiyo Finucane är en amerikansk beräkningsbiolog som är meddirektör för programmet i medicinsk och befolkningsgenetik vid Broad Institute . Hennes grupp kombinerar genetisk data med molekylär data för att förstå sjukdomens ursprung och mekanismer.

tidigt liv och utbildning

Finucane växte upp i Maryland . Hon har sagt att hennes familj gillade musik och vetenskap. Finucane blev intresserad av politik som barn och startade ett Amnesty International- studentavdelning på sin gymnasieskola. Hon var en student vid Harvard College , där hon till slut tog matematik som huvudämne och tillbringade sin fritid med att delta i kammarmusik . Efter examen från Harvard 2009 flyttade Finucane till Israel där hon började på Weizmann Institute of Science . Här fokuserade hon på teoretisk datavetenskap och avslutade en avhandling om geometrisk gruppteori. Hon utvecklade ett analysverktyg (den maximala informationskoefficienten ) som låter användare söka i komplexa datamängder i ett försök att identifiera meningsfulla relationer. Finucane blev intresserad av tillämpningen av komplex teoretisk matematik i den verkliga världen. Hon återvände till USA 2012, där hon arbetade mot en doktorsexamen i tillämpad matematik vid Massachusetts Institute of Technology . Hon började så småningom arbeta med Alkes Price , med vilken hon utvecklade statistiska metoder för att förstå den genetiska grunden för mänskliga sjukdomar. Speciellt övervägde Finucane hur specifika delar av genomet relaterar till aktivitet i olika celltyper, och använde sig av genomomfattande associationsstudier (GWAS) för att modellera dessa samband.

Forskning och karriär

Finucane utsågs till Schmidt Fellow vid Broad Institute . Hon tilldelades en National Institutes of Health Independence Award för att kombinera data från ENCODE , Encyclopedia of DNA Elements, med GWAS och annan biologisk information för att bättre förstå de celltyper som är relevanta för en viss sjukdom. Strax efter att ha gått med i Broad Institute, utnämndes Finucane till Associate Director of Medical and Population Genetics.

Utvalda publikationer

•     Bulik-Sullivan, Brendan K.; Loh, Po-Ru; Finucane, Hilary K.; Ripke, Stephan; Yang, Jian; Patterson, Nick; Daly, Mark J.; Price, Alkes L.; Neale, Benjamin M. (2015). "LD Score-regression skiljer confounding från polygenicitet i genomomfattande associationsstudier" . Naturgenetik . 47 (3): 291–295. doi : 10.1038/ng.3211 . ISSN 1546-1718 . PMC 4495769 . PMID 25642630 .
•     Finucane, Hilary K.; Bulik-Sullivan, Brendan; Gusev, Alexander; Trynka, Gosia; Reshef, Yakir; Loh, Po-Ru; Anttila, Verneri; Xu, Han; Zang, Chongzhi; Farh, Kyle; Ripke, Stephan (2015). "Partitionering av ärftlighet genom funktionell anteckning med hjälp av sammanfattande statistik för genomomfattande association" . Naturgenetik . 47 (11): 1228–1235. doi : 10.1038/ng.3404 . ISSN 1546-1718 . PMC 4626285 . PMID 26414678 .
•     Reshef, David N.; Reshef, Yakir A.; Finucane, Hilary K.; Grossman, Sharon R.; McVean, Gilean ; Turnbaugh, Peter J.; Lander, Eric S. ; Mitzenmacher, Michael ; Sabeti, Pardis C. (2011-12-16). "Att upptäcka nya associationer i stora datamängder" . Vetenskap . 334 (6062): 1518–1524. Bibcode : 2011Sci...334.1518R . doi : 10.1126/science.1205438 . ISSN 0036-8075 . PMC 3325791 . PMID 22174245 .

Privatliv

Finucane är gift med Yakir Reshef, en datavetare som arbetar med immunförsvaret. Hon träffade honom under mellanstadiet.