Hagemoser–Weinstein–Bresnicks syndrom

Hagemoser–Weinstein–Bresnicks syndrom
Hagemoser–Weinstein–Bresnicks syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt
Specialitet	Oftalmologi , otorhinolaryngologi

Hagemoser–Weinstein–Bresnicks syndrom är en autosomal dominant genetisk störning som först beskrevs av Hagemoser et al. 1989. Det kännetecknas av optisk atrofi följt inom kort av hörselnedsättning och perifer neuropati . Debuten av sjukdomen inträffade i tidig barndom, i motsats till senare uppkomst av liknande sjukdomar. Optisk atrofi inträffar under det första året och följande symtom visar sig före tretton år. En möjlig autosomal recessiv form av denna sjukdom beskrevs 1970 av Iwashita et al.

Se även

• Lebers ärftliga optikusneuropati
• Charcot–Marie–Tooths sjukdom