Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano syndrom

Guizar-Vazquez-Sanchez-Manzano syndrom
Andra namn	Dysmorfism-pectus carinatum-ledlaxitetssyndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Frekvens	Extremt sällsynt, endast två fall har någonsin rapporterats

Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzanos syndrom är en extremt sällsynt genetisk och medfödd störning som kännetecknas av ansiktsdysmorfismer (mer specifikt knubbiga kinder, mild frontal bossning, en näbbnäsa med åtföljande låg näsrygg, malarhypoplasi, märkliga filtrums och övre vävnad. läppar), pectus carinatum och ledöverrörlighet . Endast 2 fall har någonsin rapporterats i medicinsk litteratur, med båda dessa fall från syskon i samma familj.