Gomspalt kortväxt vertebrala anomalier syndrom
| Gomspalt-kortvuxen ryggkotanomalisyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Mathieu-De Broca-Bony syndrom |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Vertebrala anomalier, intellektuella funktionsnedsättningar, kortväxthet, gomspalt |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Autosomalt dominant nedärvning |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | mycket sällsynt, endast 2 fall från en familj har registrerats i medicinsk litteratur |
Gomspalt kortväxt kotanomalier , även känd som Mathieu-De Broca-Bony syndrom , är en mycket sällsynt multisystemisk genetisk sjukdom som kännetecknas av medfödd gomspalt , ansiktsdysmorfismer , kortväxthet och nacke, vertebrala abnormiteter och intellektuella funktionsnedsättningar . Det tros nedärvas på ett autosomalt dominant sätt.
Presentation
Personer med denna sjukdom visar vanligtvis följande symtom:
- Kluven gom
- Ansiktsasymmetri
- Epikantala veck
- Kort näsa
- Våtvända näsborrar
- Lågt ansatta öron
- Minskad tjocklek på överläppen
- Mikrognatism
- Kortväxthet
- Kort hals
- Vertebrala abnormiteter
- Intellektuella funktionshinder
- Enkel tvärgående palmarlinje
Etiologi
Denna störning upptäcktes först 1993 av M Mathieu et al. , när de beskrev en vuxen man och hans (även drabbade) son med ovan nämnda symtom, sedan dess har inga andra fall av störningen beskrivits i medicinsk litteratur.