Genokopia
Genokopi är en egenskap som är en fenotypisk kopia av en genetisk egenskap men som orsakas av en annan genotyp . När en genetisk mutation eller genotyp i ett lokus resulterar i en fenotyp som liknar en som man vet orsakas av en annan mutation eller genotyp i ett annat lokus, sägs det vara en genotopi. Men genokopier kan också kallas "genetiska härmar", där samma mutation eller specifik genotyp kan resultera i två unika fenotyper hos två olika patienter. Termen "Genocopy" myntades av Dr. H. Nachstheim 1957, där han diskuterar "falska" fenomen. I jämförelse med när en fenotyp är resultatet av ett miljötillstånd som hade samma effekt som en tidigare känd genetisk faktor såsom mutation. Även om avkommor kan ärva specifika mutationer eller genotyper som resulterar i genokopier, är fenokopier inte ärftliga. Två typer av elliptocytos som är genokopier av varandra, men som utmärks av att den ena är kopplad till Rh-blodgruppslokuset och den andra inte. Sättet att skilja en recessiv genotopi från en fenotyp orsakad av en annan allel skulle vara genom att utföra en testkorsning , föda ihop de två, om de F1-hybrid segregerar 1:2:1 så kan vi fastställa att det var en genotopi.
Exempel
Mitokondriella sjukdomar
Eftersom mitokondrier utför så många olika funktioner i olika vävnader, finns det ofta hundratals mitokondriella sjukdomar som kan vara svårare att diagnostisera i tidiga skeden. Med tanke på att det finns ett komplext förhållande mellan celler och gener för att ha en optimal metabolism, kanske identiska mitokondriella DNA- mutationer inte visas som identiska sjukdomar. Genokopier ses ofta som sjukdomar som kan orsakas av samma mutation men som inte resulterar i identiskt uttryck. Sjukdomar associerade med mtDNA är ofta ett resultat av mutationer i tRNA som spelar en roll i mitokondriell proteinsyntes. Dessa mutationer som ändrar proteinkodande gener eller båda. Hur varje kategori av orsaker till mitokondriell sjukdom producerar genokopier är fortfarande okänt.
DiGeorges syndrom
Genokopiehändelsen mellan TBX1- och 22q11.2-mutationer är en som visar allvarliga symtom. 22q11.2 - mutationen leder till DiGeorge eller velokardiofaciala syndrom . På liknande sätt uppvisar mutationerna i TBX1-genomet samma symtom. TBX1-haploinsufficiensen är ansvarig för många av de egenskaper som också ses i 22q11.2-mutationer. Den har 2 mutationer som liknar de två mutationerna 22q11.2- deletion och duplicering . Den första mutationen är L411P och är en de novo mutation . Denna mutation påverkar en konserverad aminosyra inom en förmodad transaktiveringsdomän och kommer sannolikt att påverka proteinets funktionalitet. Den andra mutationen är en som omvandlar ett cytosin till tymin i 5' UTR-regionen av TBX1-genen. Denna mutation ökar TBX1-translationseffektiviteten under nyckelpunkter i utvecklingen, vilket är den funktionella motsvarigheten till 22q11.2-duplicering. Detta visar oss att genotopi inte bara är en diskret genomisk händelse utan också kan ses vid allvarliga sjukdomar.